Podľa Národného onkologického ústavu postihuje invazívny karcinóm prsníka približne jednu z ôsmich amerických žien a približne 5 až 10 percent všetkých rakovín prsníka je dedičné.
V súčasnosti je väčšina ľudí oboznámená s mutáciami génov BRCA1 a BRCA2, ktorými sú dedičné génové mutácie alebo abnormality v sekvenovaní DNA, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka.
Podľa štatistík Národného ústavu pre rakovinu je pravdepodobne diagnostikovaná rakovina prsníka vo veku 70 rokov, 55 až 65 percent žien, ktorí zdedili mutáciu génu BRCA1 a približne 45 percent žien, ktorí zdedili mutáciu génu BRCA2. K dnešnému dňu tvoria mutácie BRCA1 a BRCA2 takmer 20% až 25% všetkých dedičných rakovín prsníka.
Tieto údaje však predstavujú iba malú časť žien, ktoré sa ochorenia rozvinú. Sú vedci bližšie k určeniu ďalších genetických variantov alebo faktorov, ktoré môžu zohrávať úlohu pri rozvoji rakoviny prsníka? Vlastne sú.
Dve štúdie vrhajú svetlo na nové genetické mutácie
V októbri 2017 boli publikované dve štúdie v časopisoch Nature and Nature Genetics , ktoré uvádzali výsledky 72 nedávno objavených génových mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka u žien. Medzinárodný tím, ktorý uskutočnil štúdie, sa nazýva Consortium OncoArray a zhromaždil viac ako 500 výskumníkov z viac ako 300 inštitúcií na celom svete - táto štúdia sa považuje za najrozsiahlejšiu štúdiu rakoviny prsníka v histórii.
Na získanie informácií pre túto štúdiu výskumníci analyzovali genetické údaje 275 000 žien - 146 000 z nich dostalo diagnózu rakoviny prsníka. Táto rozsiahla zbierka informácií pomáha vedcom identifikovať nové rizikové faktory, ktoré predisponujú niektoré ženy na rakovinu prsníka, a môžu poskytnúť prehľad o tom, prečo sú niektoré typy rakoviny ťažšie liečiteľné ako iné.
Tu sú niektoré špecifiká týkajúce sa tohto priekopníckeho výskumu:
V dvoch štúdiách výskumníci zistili celkovo 72 nových genetických mutácií, ktoré prispievajú k dedičnej rakovine prsníka.
Na lokalizáciu týchto genetických variantov výskumníci analyzovali DNA krvných vzoriek od žien zapojených do štúdie; takmer polovica dostala diagnózu rakoviny prsníka. DNA bola meraná na viac ako 10 miliónoch miestach v celom genóme pri hľadaní jemných záchytov, či DNA u žien, ktoré boli diagnostikované s rakovinou prsníka, bola nejakým spôsobom odlišná od DNA u tých, ktorí neboli diagnostikovaní.
Zo 72 variantov výskumných pracovníkov, 65 z nich bolo vo všeobecnosti spojených so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka.
Zostávajúcich sedem variantov korelovalo so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka s negatívnym hormonálnym receptorom. Americká rakovinová spoločnosť definuje tento typ rakoviny prsníka tým, že hovorí: "Hormónové receptory negatívne (alebo hormonálne negatívne) rakoviny prsníka nemajú estrogénové ani progesterónové receptory. Liečba hormonálnymi liekmi nie je užitočná pre tieto druhy rakoviny. "Inými slovami, tieto genetické varianty môžu spôsobiť typ rakoviny prsníka, v ktorej hormonálne lieky a liečby, ako napríklad Tamoxifen alebo Femara, nebudú postačujúce.
Keď boli pridané k predchádzajúcim objavom, tieto nové nálezy prinášajú celkový počet genetických mutácií spojených so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka na približne 180.
Ako bolo uvedené v štúdii, novo objavené genetické varianty zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka o približne 5 až 10 percent. Hoci tieto mutácie nemajú taký vplyv ako BRCA1 a BRCA2, výskum naznačuje, že tieto malé varianty môžu mať zmiešavací účinok na ženy, ktoré ich majú, čo by mohlo zvýšiť potenciál na rozvoj ochorenia.
Čo to znamená pre ženy, ktorým hrozí rozvoj hereditárneho karcinómu prsníka
Breastcancer.org, nezisková organizácia, ktorá sa zaviazala k zhromažďovaniu informácií a vytváraniu komunity pre ľudí postihnutých rakovinou prsníka, zdieľa tieto informácie: "Väčšina ľudí, ktorí rozvinú rakovinu prsníka, nemá žiadnu rodinnú anamnézu tejto choroby.
Ak je však prítomná silná rodinná anamnéza rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov, môže existovať dôvod domnievať sa, že osoba zdedila abnormálny gén spojený s vyšším rizikom rakoviny prsníka. Niektorí ľudia sa rozhodnú podstúpiť genetické testovanie, aby zistili. Genetický test zahŕňa odobratie vzorky krvi alebo sliny, ktorá môže byť analyzovaná na zistenie akýchkoľvek abnormalít v týchto génoch. "
V súčasnosti sú najbežnejšími genetickými testami na túto chorobu mutácie génov BRCA1 a BRCA2. Keď však veda zavádza ďalšie genetické varianty spojené s rakovinou prsníka, lekár môže odporučiť ďalšie testovanie s genetickým poradcom . Ak vaša osobná alebo rodinná anamnéza naznačuje, že by ste mohli byť nositeľom iných genetických abnormalít, môže byť pre vás výhodnejší genetický panel. Pokračovaním v oblasti genetiky budú presnejšie testovacie postupy umožňovať skoršiu detekciu rizikových faktorov rakoviny prsníka, individuálnejší prístup k starostlivosti a lepšie možnosti liečby.
Existujú preventívne opatrenia, ktoré ženy môžu prijať?
Breastcancer.org odporúča, aby ženy, ktoré si uvedomujú, že majú genetickú mutáciu spojenú s rakovinou prsníka, zvažujú implementáciu nasledujúcich preventívnych opatrení na zníženie rizika :
Udržujte hmotnosť v zdravom rozsahu
Zapojte sa do pravidelného cvičenia
Zabráňte fajčeniu
Zvážte zníženie alebo odstránenie alkoholu
Jedzte stravu bohatú na živiny
Agresívnejšie preventívne stratégie môžu zahŕňať:
Začnite s vyšetrením pre dedičnú rakovinu prsníka v skoršom veku, v závislosti od rodinnej anamnézy ženy
Hormonálne terapie
- Profylaktická mastektómia alebo chirurgické odstránenie zdravých prsníkov
Slovo z
Rodinná anamnéza každej ženy je jedinečná, takže neexistuje žiadny prístup k prevencii alebo liečbe dedičnej rakoviny prsníka. Ak máte riziko vzniku dedičného karcinómu prsníka, buďte proaktívni a porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako najlepšie znížiť riziko ochorenia av prípade potreby aj príslušné lekárske zákroky, ktoré máte k dispozícii.
Ak sa ocitnete tvárou v tvár strašnej diagnóze rakoviny prsníka, oslovte ostatných za podporu. Komunita rakoviny prsníka prosperuje a je naplnená niektorými z najodolnejších žien, ktoré sa stretnete. Budú vás povzbudiť na vašej ceste. Navyše s mimoriadnou podporou môže uľahčiť pocity izolácie, ktoré sa môžu vyskytnúť pri diagnostike rakoviny prsníka.
> Zdroje:
> Stav receptora hormónu rakoviny prsníka. Webová stránka American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Fakty o rakovine Stat: Ženské rakoviny prsníka. Národná internetová stránka Rakovného ústavu. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Analýza združenia identifikuje 65 nových lokalít s rizikom rakoviny prsníka. Nature. 2017. dva: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K a spol. Identifikácia desiatich variantov spojených s rizikom rakoviny prsníka s negatívnymi estrogénmi a receptorom. Nature Genetics. 2017. dva: 10.1038 / ng.3785
> Štúdia zistila 72 nových genetických mutácií spojených s rakovinou prsníka. Webová stránka Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found