Primárna alebo idiopatická myelofibróza, tiež známa ako agnogénna myeloidná metaplázia, je ochorenie kostnej drene, kde dreň vyvíja vláknité tkanivá a vytvára abnormálne krvné bunky. Idiopatická myelofibróza je jednou z myeloproliferatívnych porúch . Táto porucha postihuje mužov aj ženy a je obvykle diagnostikovaná u jedincov vo veku 50 až 70 rokov, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku.
Odhaduje sa, že sa vyskytuje u 2 z 1 000 000 jedincov.
príznaky
Až 25% jedincov s idiopatickou myelofibrózou nemá žiadne príznaky. Tí, ktorí majú príznaky, môžu mať:
- Zväčšená slezina, ktorá spôsobuje nepríjemné pocity v hornom ľavej časti brucha alebo bolesť v ľavom hornom rameni
- Slabosť, únava
- Dýchavičnosť
- Strata váhy
- Nočné potenie
- Nevysvetliteľné krvácanie
Niektoré závažnejšie formy idiopatickej myelofibrózy môžu mať:
- Nádory z vyvíjajúcich sa krviniek, ktoré sa môžu tvoriť mimo kostnej drene v akejkoľvek tkanive v tele
- Spomalenie prietoku krvi do pečene, čo vedie k stavu nazývanému "portálna hypertenzia"
- Zúžené žily v pažeráku, známe ako varixy pažeráka, ktoré sa môžu pretrhnúť a krvácať.
diagnóza
Pre tých jedincov, ktorí nemajú žiadne príznaky, sa môže objaviť idiopatická myelofibróza, keď rutinné lekárske vyšetrenie zistí zväčšenú slezinu a výsledky abnormálnych krvných testov. Tieto výsledky môžu vykazovať nižší než normálny počet červených krviniek (spôsobujúcich anémiu ), vyšší ako normálny počet bielych krviniek a abnormálny počet krvných doštičiek (môže byť buď vysoký alebo nízky).
Niektorí jedinci však môžu vykazovať malú zmenu počtu krviniek.
Keď sa vzorka krvi jednotlivca vyšetrí pod mikroskopom, môžu sa zistiť abnormálne krvné bunky. Ďalšie krvné testy môžu byť aj abnormálne. Na potvrdenie diagnózy idiopatickej myelofibrózy sa odoberie vzorka kostnej drene (biopsia) a vyšetrí sa pod mikroskopom na prítomnosť fibrózy.
liečba
Jedinci, ktorí nemajú žiadne príznaky vo všeobecnosti, nie sú liečené. Krvné testy sa robia pravidelne na sledovanie poruchy.
Pre tých, ktorí majú príznaky, je liečba založená na zmiernení nepohodlia a znižovaní rizika komplikácií. Jedinci s anémiou môžu dostať železo, folát a / alebo transfúziu krvi. Niektoré sa môžu liečiť liekmi, ako je Deltasone (prednison) alebo Zometa (kyselina zoledrónová).
Jedinci, ktorí majú vysoký počet krviniek, sa môžu liečiť liekmi, ako sú Hydrea (hydroxymočovina), Agrylin (anagrelid) alebo interferón alfa.
Niektorí jedinci môžu potrebovať chirurgickú odstránenie sleziny (splenektómia), najmä ak spôsobujú komplikácie. Ďalšie liečby môžu zahŕňať radiačnú terapiu alebo transplantáciu kostnej drene (kmeňových buniek) .
výhľad
V priemere jedinci s idiopatickou myelofibrózou prežívajú päť rokov po diagnostikovaní. Približne 20% jedincov s poruchou prežíva 10 alebo viac rokov. Tieto údaje sa zvyšujú v priebehu času, keď sa vyvíjajú nové liečebné postupy a výskum zlepšuje vedomosti o poruche.
zdroj:
> "Idiopatická myelofibróza." Informácie o chorobe. 24 Sep 2007. Leukémia a lymfómová spoločnosť.
> Niblack, Joyce. "MF FAQ." MPD-FAQs. 3. február 1999. MPD Research Center, Inc.