Myelóm a mnohopočetný myelóm sú rôzne názvy pre rovnakú rakovinu. Slovo násobok je voliteľné a vzťahuje sa na početné nádory, ktoré sa vyvíjajú v kostiach ľudí s touto chorobou.
Myelóm, leukémia a lymfóm sú tri hlavné druhy rakoviny krvi alebo hematologickej malignity. Z troch je myelóm najmenej bežný. Šance na rozvoj myelómu sa zvyšujú s vekom a väčšina ľudí, ktorí sú diagnostikovaní, sú vo veku 60 rokov alebo starších. Hoci sa to môže vyskytnúť u mladších dospelých, menej ako jedno percento prípadov je u osôb mladších ako 35 rokov.
Čo je myelóm?
Myelóm je rakovina, ktorá začína v kostnej dreni . U zdravých dospelých je kostná dreň živé tkanivo zabalené do hubovitých vnútorných dutín niektorých kostí. Tam neustále vytvára a uvoľňuje nové červené krvinky a bielych krviniek všetkých typov, čím zabezpečuje, že máte stabilnú zásobu v krvi.
Myelóm je však rakovinou konkrétne plazmatických buniek - veľmi špecializovaným typom bielych krviniek. Hlavnou úlohou plazmových buniek je vytvoriť protilátky, mikroskopické proteíny, ktoré označujú cudzích útočníkov za zničenie imunity.
Zdravá populácia plazmatických buniek vylučuje celé portfólio rôznych protilátok proti napadnutiu jediného zárodku. V myelóme existuje "klon" problémových plazmatických buniek - mnoho kópií tej istej plazmovej bunky v kostnej dreni vytvára rovnaký proteín ( monoklonálny proteín alebo proteín M ), ktorý je abnormálny. Tento malígny klon plazmových buniek nečaká na napadnutie zárodku; produkuje M proteín nepretržite a prebytok.
Presne, ako sa zdravá plazmatická bunka stáva rakovinovou, stále nie je úplne známa, ale vedci získavajú pôdu. Dôležité je, že teraz sa rozumie, že myelóm patrí do rodiny rôznych ochorení plazmatických buniek. Mnoho ľudí s určitými prekurzorovými ochoreniami plazmatických buniek nakoniec rozvinie mnohopočetný myelóm.
príznaky
Nie každý s myelómom má na prvom mieste príznaky, takže zachytenie myelómu na začiatku je náročné. Medzi symptómy, ktoré treba pozrieť, patria:
- Bolesť kostí, najmä v chrbtici alebo na hrudi
- únava
- Neúmyselná strata hmotnosti
- Časté infekcie
- Nevoľnosť, zápcha a / alebo nedostatok chuti do jedla
- Pocit nadmerne smädného
- Zmätok alebo mozgová hmla
- Necitlivosť alebo slabosť nohy
Často sú príznaky myelómu spojené s konkrétnymi účinkami malígneho klonu a / alebo proteínov protilátok, ktoré produkujú. Napríklad:
- Keď sa vytvárajú abnormálne bunky v kostiach, sú možné bolesť kostí, slabosť kostí a zlomeniny, potenciálne s poškodením nervov.
- Keď bunky myelómu začnú vytláčať bunky tvoriace krv v tele, ľudia môžu vyvinúť nízke počty buniek. Znížený počet červených krviniek alebo anémia môže prispieť k symptómom slabosti a závratov. Nedostatok bielych krviniek môže spôsobiť náchylnejšie k infekcii. Nedostatok krvných doštičiek môže viesť k problémom s krvácaním pred zraneniami, ktoré by boli zvyčajne menej závažné.
- Myelómové bunky môžu signalizovať ďalšie bunky, aby rozštiepili kosť, čím uvoľnili vápnik, ktorý môže dosiahnuť nebezpečne vysoké hladiny v krvi. Známy ako hyperkalcémia, tento nadbytok vápnika v krvi prináša vlastný súbor symptómov, vrátane extrémnej smäd / nadmerného močenia, zmätenosti, ťažkej zápchy, bolesti brucha a straty chuti do jedla.
- Niekedy bunky myelómu produkujú proteíny, ktoré sú škodlivé pre obličky a nervy. To môže spôsobiť ochorenie obličiek, alebo v prípade postihnutých nervov, znecitlivenie, mravčenie alebo slabosť. Takéto brnenie a bolesť v rukách, ramenách, chodidlách a nohách sú známe ako periférna neuropatia.
- Zhmotnenie myelómového proteínu môže tiež viesť k zhrubnutiu krvi - skoro ako pridanie príliš veľa múky do lístkového cesta. Toto zhrubnutie sa nazýva hyperviskozita. To môže spomaliť tok krvi do mozgu a spôsobiť zmätenosť, závrat a ďalšie príznaky.
Existuje predmyelóm?
Včasná diagnóza myelómu je náročná, pretože príznaky sa nemusia objaviť až do pokročilých štádií. Niekedy môžu byť nejasné príznaky, ktoré sú najprv pripísané iným ochoreniam. Vedci však identifikovali rodinu rôznych ochorení plazmatických buniek, z ktorých niektoré môžu nakoniec prechádzať na myelóm, ako napríklad:
- Monoklonálna gamapatia neurčitého významu (MGUS)
- Plazmocytóm alebo solitárny plazmocytóm.
MGUS
Keď máte príliš veľa kópií tej istej protilátky, je to známe ako monoklonálna gamapatia alebo MG. Ľudia s myelómom môžu mať MG, ale nie všetci s MG majú myelóm. V skutočnosti existuje dlhý zoznam ochorení spojených s prítomnosťou MG a mnohí z nich nie sú rakoviny.
Keď má osoba MG, ale neexistujú žiadne stopy o tom, čo to spôsobuje, je známe ako MG s neurčitým významom alebo MGUS. Nie všetci s MGUS budú pokračovať v rozvoji myelómu, ale niektorí môžu, preto je potrebné každoročné monitorovanie.
Hoci ide o benígny stav, MGUS predstavuje riziko, že sa stane myelómom asi o 1,5 percenta ročne. Šanca sa zvyšuje s vyšším počtom abnormálnych plazmatických buniek v kostnej dreni a tiež s vyššími hladinami M proteínu v krvi. MGUS sa zvyčajne monitoruje, ale nelieči.
plazmocytóm
Niekedy existujú jediné dôkazy o jedinom nádore s plazmatickými bunkami. Keď sa to stane, nazýva sa plazmocytómom alebo izolovaným plazmocytómom kosti, skôr než myelómom.
Osamelý plazmocytóm sa môže vyvinúť aj mimo kostnej drene v inom orgáne. V tomto prípade sa nazýva extramedulárny plazmocytóm. Mnoho ľudí s osamoteným plazmocytómom bude pokračovať v rozvoji mnohopočetného myelómu, takže dôležité je pozorné sledovanie príznakov myelómu.
Čo sa stane v myelóme?
Premýšľajte o svojej kostnej dreni ako o futbalovom štadióne plnom fanúšikov. Každý ventilátor je bunka a existuje veľa rôznych typov buniek. Na tomto štadióne sú plazmové bunky fanúšikmi, ktorí dostali vlajku na vlnu pri polčase. A každá plazmová bunka / ventilátor má inú farebnú vlajku, čo predstavuje jedinečnú protilátku, ktorú robí.
V zdravých kostných dreňach prevyšujú iné bunkové typy plazmatické bunky. Takže na našom štadióne väčšina fanúšikov nemá farebné vlajky. Napriek tomu je dostatok fanúšikov a farebných vlajok na vyplnenie štadióna s prakticky každým odtieňom každej farby - veľkolepá rozmanitosť protilátok.
Teraz si predstavte, že jedna plazmová bunka, ktorá má šedú vlajku, sa mutuje a dokáže klonovať a stane sa dvoma identickými fanúšikmi, z ktorých každý má šedú vlajku. Potom sa dva stávajú štyrmi, štyri sa stávajú ôsmimi a tak všetci držia svoje šedé vlajky. Nakoniec existujú viac šedých vlajok, ako sa očakávalo. Šedé vlajky predstavujú viac kópií toho istého proteínu - monoklonálneho proteínu alebo proteínu M - pretože pochádza z jediného nepríjemného klonu buniek. Toto nadmerné množstvo monoklonálnych proteínov v krvi alebo v moči je niečo, čo sa dá zistiť v laboratórnych testoch.
Predpokladajme, že jedna bunka z malígneho klonu dostane, aby si kúpila nápoj, ale potom sa vráti do nesprávnej časti sedenia a stále pokračuje v klonovaní. Klon začína v novej sekcii a opäť sa stávajú štyri, štyri sa stávajú ôsmimi a tak ďalej.
Tieto malígne klony plazmových buniek môžu začať preberať štadión. Vylučujú rady a časti sedadiel, ktoré patrili do zdravých buniek kostnej drene, ako tie, ktoré dodávajú červené krvinky, bielych buniek, krvné doštičky a dokonca aj iné plazmatické bunky, ktoré majú farebné vlajky. Takže, keď počet šedých vlajok narastá, počet normálnych polyklonálnych farebných vlajok môže klesnúť.
A malígne klony môžu ovplyvniť aj iné blízke bunky na štadióne. Klony buniek plazmy môžu uvoľňovať chemické poslovia, ktoré spôsobujú, že blízky "fanúšikovia" sa správajú nevhodne. Niektoré z nich (osteoklasty) začnú vŕtať do cementu stadia ( resorpcia kostí ), čím uvoľnia oblaky prachu (vápnika), ktoré sa šíria po celom štadióne a za ním (krvný obeh).
druhy
Keď sa myelóm vyvíja, môže sa u rôznych ľudí objaviť a rozvíjať inak. Niektoré z termínov používaných na klasifikáciu myelómu zahŕňajú:
- Asymptomatický myelóm
- Tlejúci sa myelóm
- Symptomatický alebo aktívny myelóm
- Ľahký reťazový myelóm
- Nonsecretory myelóm
- Myelómy rôznych genetických podtypov
Asymptomatické vs. tlejúce vs. aktívne / symptomatické myelómy
U niektorých ľudí existuje "medzistavacia" fáza ochorenia - stav medzi MGUS a aktívnym myelómom, to znamená. Keď sa to stane, nazýva sa to asymptomatický myelóm a v takýchto prípadoch existuje málo príznakov aktívnej choroby alebo myelóm je stabilný.
Pri tlejúcej sa myelóme sa kostná dreň naplní ďalšími plazmatickými bunkami. Asi 10% alebo viac buniek kostnej drene môže pochádzať z myelómového klonu a / alebo hladiny M proteínu sa stanú vyššou ako 30 g / l. Avšak pri dyskom myelóme nie je ešte žiadna anémia, žiadne zlyhanie obličiek, žiadne zvýšené hladiny vápnika v krvi a žiadne poškodené mäkké oblasti kostí. Tleskanie myelómu sa zvyčajne pozoruje, ale nie je liečené; Výskumníci však skúmajú možné prínosy včasnej liečby v niektorých situáciách.
Musí sa liečiť symptomatický alebo aktívny myelóm. Existujú M proteíny v krvi alebo moči a zvýšený počet plazmatických buniek v kostnej dreni. Mäkké škvrny sa môžu objaviť v častiach kosti, oslabujú kosť, spôsobujú bolesť a zvyšujú riziko zlomenín. A tie položky, ktoré chýbajú v popise dychového myelómu zhora, sa môžu prejaviť v aktívnom myelóme.
Proteíny pomôžu klasifikovať myelóm
Druh bielkovín myelómových buniek produkuje tiež pomáha určiť, aký typ myelómu má. Protilátky sú obrovské proteíny, ktoré majú rôzne časti alebo reťazce. Ťažké časti alebo ťažké reťazce a ľahké časti alebo ľahké reťazce sa spájajú, aby vytvorili celú protilátku.
Pri pomenovávaní protilátky alebo imunoglobulínu ťažké reťazce určujú, aký list pochádza po imunoglobulíne (Ig). Takže napríklad najbežnejšou ťažkou časťou nachádzajúcou sa v proteínoch myelómu M je IgG, čo predstavuje približne 60 až 70 percent prípadov myelómu. Ďalej je IgA. Zriedkavo môže byť zahrnutá IgD alebo IgE.
V niektorých prípadoch môžu myelómové bunky produkovať len neúplné protilátky alebo môžu vylučovať len ľahké reťazce. Tieto sa nazývajú proteíny Bence-Jones a sú také malé, že často prechádzajú z obličiek do moču. Takmer 20 percent všetkých prípadov myelómu vylučuje len ľahké reťazce.
Približne jedno percento zo všetkých prípadov myelómu nevylučuje dostatočné množstvo M proteínov alebo ľahkých reťazcov. V týchto prípadoch sa používajú citlivejšie testy alebo príznaky myelómu a nález abnormálnych plazmatických buniek v kostnej dreni vedie k diagnóze.
Genetické podtypy
Existuje celý rad genetických abnormalít spojených s myelómom. Sekvencie DNA boli študované tak, že je napríklad známe, že jedna z týchto genetických abnormalít môže ovplyvniť alebo predpovedať, ako vaša choroba bude reagovať na liečbu . Vedci dúfajú, že takéto genetické profilovanie bude naďalej pomáhať viesť k pokroku v liečbe myelómu.
príčiny
Vo väčšine prípadov vedci nevedia presne, ako začína myelóm . Sadzby sa líšia podľa rasy - Američanov Afričanov, ktorí sú väčší ako belochovia Američania a Američania z kaukazu, ktorí sú väčší ako ázijskoameričania. Dôvody sú však neznáme. Určité genetické zmeny v plazmatických bunkách boli identifikované, ale to, čo spôsobuje tieto zmeny na prvom mieste, nie je vždy jasné.
Gény sú kódované v DNA, ktorá je zabalená do 23 párov chromozómov. V niektorých ľudských myelómových bunkách chýbajú časti chromozómu číslo 13, známe ako delécia. Zdá sa, že tieto delécie spôsobujú, že myelóm je odolnejší voči liečbe.
U zhruba 50 percent ľudí s myelómom má malígny klon chromozóm s tým, čo sa nazýva translokácia - časť jedného chromozómu sa zmenila na časť iného chromozómu v bunkách myelómu. Keď sa takéto prestavby stávajú kritickými génmi alebo zapínaním, môžu podporiť zhubné nádory.
Výskumníci tiež veria, že abnormality v iných bunkách v kostnej dreni môžu tiež hrať úlohu v myelóme. Napríklad určité imunitné bunky nazývané dendritické bunky môžu spôsobiť chemické signály, ktoré spôsobujú rast zdravých plazmatických buniek. Nadmerná signalizácia dendritickými bunkami by mohla prispieť k rozvoju myelómu.
diagnóza
Ak príznaky naznačujú myelóm, vykonajú sa laboratórne testy krvi a / alebo moču, zobrazenie kostí a bežná biopsia kostnej drene.
Krvné testy
- Kompletná krvný počet (CBC): Zahŕňa automatické počítanie krviniek rôznych typov, aby ste určili, či vaše čísla spadajú do normálneho alebo abnormálneho rozsahu. Keď sa bunky myelómu rozšíria do kostnej drene, niektoré počty krviniek budú nízke. Nízky počet červených krviniek je bežným nálezom.
- Imunoglobulíny (Ig) Kvantifikácia: Kvantifikácia Ig sa vykonáva, aby sa zistilo, ktoré z piatich rôznych typov protilátok, ak existujú, sú vo zvýšených hladinách - IgA, IgD, IgE, IgG a IgM. U myelómu môže byť jeden z nich vysoký a iné môžu byť nižšie ako normálne. Ďalšie vzory sú možné.
- SPEP a UPEP: Toto sa týka elektroforézy sérových proteínov a elektroforézy v moči. Tieto testy dokážu zistiť, či je prítomný monoklonálny protein alebo hrot.
- Svetelné reťazce: Tento test meria počet ľahkých reťazcov v krvi. Toto sa môže uskutočniť napríklad u pacienta s myelómom, pre ktorého SPEP nie je nájdený žiadny M proteín.
Skúšky kostnej drene a biopsie
Ľudia s myelómom majú vo svojej kostnej dreni príliš veľa plazmatických buniek. Preto sa urobí biopsia kostnej drene a aspirácia na stanovenie počtu a získanie vzoriek. Môže sa to robiť buď v ordinácii lekára alebo v nemocnici. Bioptické vzorky sú potom vyšetrené patológom a podrobené ďalšiemu laboratórnemu testovaniu.
Genetické testovanie rakovinových buniek
Genetické testy sa často robia na abnormálnych bunkách ako súčasť diagnózy a hodnotenia myelómu. Cytogénna analýza sa týka testov, ktoré skúmajú zmeny v chromozómoch buniek myelómu.
Niektoré mutácie a genetické preskupenia tiež pomáhajú lekárom predpovedať, ako sa môže správať malígna. K dispozícii je množstvo rôznych testov, ktoré sa používajú na genetické zhodnotenie rakoviny človeka po získaní buniek.
Amyloidná biopsia
Vysoké hladiny abnormálnych proteínov protilátky uvádzajú pacientov s myelómom riziko vzniku amyloidózy. Amyloid je látka, ktorá sa môže vybudovať v akomkoľvek tkanive a biopsia pomáha diagnostikovať túto chorobu. Najčastejšie táto biopsia zahŕňa použitie ihly na odstránenie brušného tuku.
Skenovanie a zobrazovanie
Myelómové bunky sú známe svojou schopnosťou vytvárať takzvané lytické lézie v kostiach. Môžu získať ďalšie bunky nazývané osteoklasty, aby zničili kosť alebo spôsobili mäkké škvrny v diskrétnych oblastiach kostí.
Často sa vykonáva séria röntgenových lúčov, ktoré zahŕňajú väčšinu kostí. Keď sa vykonáva tento druh zobrazovania, je to známe ako prieskum kostí alebo skeletový prieskum. Iné druhy zobrazovania môžu byť obzvlášť užitočné v určitých prípadoch, ako je napríklad nájdenie plazmocytómov, ktoré sa nedajú vidieť na röntgenových lúčoch.
Kedy navštíviť lekára
Zvážte schôdzku so svojím lekárom, ak máte pretrvávajúce príznaky alebo príznaky, ktoré vás znepokojujú. Príznaky myelómu môžu byť vágne a nešpecifické.
Ak ste boli diagnostikovaný s MGUS alebo solitárnym plazmocytómom, je dôležité, aby ste vy a Váš lekár pozorovali veci, pretože tieto ochorenia plazmatických buniek môžu prechádzať na myelóm. Vždy sa opýtajte svojho lekára na akékoľvek otázky týkajúce sa vášho konkrétneho stavu.
Slovo z
Ak ste nedávno diagnostikovali myseľ alebo myšlienka myelómu, je veľmi normálne cítiť sa zmätený, nahnevaný, ohromený alebo všetky vyššie uvedené. Diagnostika rakoviny sa mení životom mnohými rôznymi spôsobmi . Môže to pomôcť počuť príbehy iných ľudí. Survivorské workshopy, konferencie a dokonca aj sociálne médiá sú vynikajúce spôsoby, ako sa spojiť s ostatnými, ktorí môžu zdieľať vaše zápasy alebo majú podobné skúsenosti a poznatky.
> Zdroje:
> Hengeveld PJ, Kersten MJ. B-bunkový aktivačný faktor v patofyziológii mnohopočetného myelómu: cieľ pre terapiu? Časopis pre rakovinu krvi. 2015, 5 (2): e282-.
> Sonneveld P, Broijl A. Liečba recidivujúceho a refraktérneho mnohopočetného myelómu. Haematologica. 2016, 101 (4): 396-406.
> Palumbo A, Anderson K. Viacnásobný myelóm. N Engl J Med. 2011, 364 (11): 1046-1060.