Úvod do dystónie

Normálne pohyby závisia od koordinovanej kontrakcie jedného svalu s uvoľnením iného. Napríklad, vaše bicepsy flexe ruku a vaše triceps rozširuje to. Ak oboje vaše triceps a biceps zmluvu v rovnakom čase, rameno časov, ale nehýbe. V skutočnosti, ak svaly kontraktujú súčasne a neúmyselne, časť tela môže byť skrútená do abnormálnych postojov.

To sa deje v dystonii.

Dystónia môže postihnúť akúkoľvek časť tela, vrátane paží, nôh, trupu, krku, viečok alebo tváre. Jednou z najznámejších foriem dystónie je kŕče spisovateľa, ktorá ovplyvňuje ruku pri písaní. Toto je príklad dystónie špecifickej pre jednotlivé úlohy, ale dystónia sa môže tiež vyskytnúť kedykoľvek. Môže byť prerušovaná, trvalá, rytmická alebo tremulačná. Rovnako ako mnohé neurologické problémy sa dystonia zhoršuje stresom alebo únavou.

Ak chcete pomôcť pri liečbe dystónie, pomôže to pri kategorizácii problému. Existuje niekoľko spôsobov klasifikácie dystónie vrátane veku nástupu, telesnej distribúcie, príčiny dystónie a genetiky.

Vek nástupu

Keď niekto mladší ako 26 rokov trpí dystóniou, považuje sa to za skorý nástup. Zatiaľ čo nevieme prečo, skorá dystónia má tendenciu začať viac v nohách ako v rukách. Často je príčina genetická.

Vo veku 26 rokov je dystonia častá na krku a pažích ako na nohách.

Namiesto toho, aby bola príčinou genetického pôvodu, je dystonia u starších ľudí viac združená alebo spôsobená inými faktormi, hoci dystónia s neznámymi príčinami je stále častá.

Napríklad jedna z najbežnejších príčin dystónie je reakcia na lieky ako Reglan , ktorá sa používa na liečbu gastrointestinálnych problémov.

Niektoré ďalšie poruchy centrálneho nervového systému sa stávajú bežnejšími, keď starne, a môžu tiež viesť k dystónii. Príklady zahŕňajú Parkinsonovu chorobu , traumatické poškodenie mozgu alebo mŕtvicu .

Distribúcia telies

Dystónia môže byť tiež klasifikovaná podľa telesnej distribúcie. Možno najčastejšie ide o ohniskovú dystóniu, čo znamená, že je ovplyvnená len jedna časť tela, ako v kŕčom spisovateľa.

Neurológovia majú špeciálne názvy na niektoré bežné druhy ohniskovej dystónie. Napríklad krútivá dystónia krku sa nazýva torticollis a dystónia očných viečok sa nazýva blefarospazmus.

V segmentovej dystónii sú ovplyvnené dve navzájom spojené oblasti tela a pri multifokálnej dystónii sú dve nesúvisiace oblasti tela dystonické.

V hemidystónii je postihnutá polovica tela. Nakoniec, pri generalizovanej dystónii sú obidve nohy a aspoň jedna ďalšia časť tela dystonické. To môže predstavovať vážnu genetickú poruchu alebo ak sa to stane naraz, môže to byť výsledok reakcie na liek.

Príčiny dystónie

Pri primárnej dystónii nie je známe poškodenie alebo choroba. Dystónia môže byť spôsobená genetickou mutáciou, podobne ako pri idiopatickej torznej dystónii DYT1, alebo môže byť spôsobená inými neznámymi príčinami.

Existujú desiatky zdedených foriem dystónie.

Najbežnejší je DYT1, ktorý začína v ramene a nohe okolo 13 rokov. V šesťdesiatich siedmich percentách času prechádza do multifokálnej alebo generalizovanej dystónie. Ďalšie formy genetickej dystónie sú menej časté, vrátane Lubagovho syndrómu, Segawovho syndrómu a ďalších. Každý typ dystónie má charakteristické vlastnosti. Napríklad, Lubagov syndróm postihuje prevažne mužov. Dystonia zo Segawovho syndrómu má príznaky, ktoré sa zhoršujú v noci a dobre reagujú na lieky levodopy, ktoré sa bežnejšie používajú na liečbu Parkinsonovej choroby.

Pri sekundárnej dystonii je dystonia spôsobená určitým druhom poškodenia nervového systému, ako je poranenie mŕtvice alebo vedľajší účinok lieku .

Neurodegeneratívne ochorenia, ako je Parkinsonova choroba, Wilsonova choroba, Huntingtonova choroba a niektoré mitochondriálne poruchy môžu tiež viesť k dystonii.

Niekedy sa nenašla žiadna príčina dystónie. To však neznamená, že dystóniu nemožno liečiť. Môže byť užitočná fyzická terapia , lieky na perorálne podanie a injekcie a dokonca aj chirurgické možnosti ako hlboká stimulácia mozgu . V mnohých prípadoch dystónie spôsobenej vedľajším účinkom na liek môže jednoduchý Benadryl tento problém vyriešiť. Vzhľadom na to, že existuje veľa možností na liečbu, je dôležité, aby ľudia s dystóniou videli lekára, aby získali pomoc, ktorú potrebujú.

zdroj:

Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Patofyziologický základ dystonias.Nat Rev Neurosci. 2008 Mar 9 (3): 222-34.

Carbon M, Eidelberg D. Abnormálne vzťahy medzi štruktúrou a funkciou v dedičnej dystónii. Neuroscience. 2009, nov 24, 164 (1): 220-9. Epub 2009 Jan 1.

Fuchs T, Ozelius LJ. Genetika dystónie. Semin Neurol. 2011 nov; 31 (5): 441-8. Epub 2012 Jan 21.

Ozelius LJ, Bressman SB. Genetické a klinické vlastnosti primárnej torznej dystónie. Neurobiol Dis. May 2011, 42 (2): 127-35. Epub 2010 17. decembra.