Choroba prekrývajúcich sa symptómov
Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva (MCTD) je autoimunitné ochorenie s prekrývajúcimi sa charakteristikami troch ďalších ochorení spojivového tkaniva - systémový lupus erythematosus , sklerodermia a polymyozitída.
príčina
Príčina MCTD nie je známa. Okolo 80 percent ľudí diagnostikovaných s MCTD sú ženy. Choroba postihuje ľudí vo veku od 5 do 80 rokov s najvyššou prevalenciou u dospievajúcich alebo ľudí vo veku 20 rokov.
Môže existovať genetická zložka, ale nie je priamo zdedená.
príznaky
Skoré príznaky zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva sú podobné príznakom spojeným s inými ochoreniami spojivového tkaniva a môžu zahŕňať:
- únava
- Bolesť svalov alebo slabosť
- Bolesť kĺbov
- Horúčka nízkej kvality
- Raynaudov fenomén
Menej časté príznaky spojené s MCTD zahŕňajú ťažkú polymyozitídu (väčšinou postihujúcu ramená a horné ramená), akútnu artritídnu bolesť, aseptickú meningitídu, myelitídu, gangrénu prstov a prstov, vysokú horúčku, bolesť brucha, neuropatiu trojklaného nervu v tvári, ťažkosti s prehĺtaním, dýchavičnosť a strata sluchu. Pľúca postihujú až 75 percent ľudí s MCTD. Asi 25 percent pacientov s MCTD má postihnutie obličiek.
diagnóza
Diagnostikovanie zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva môže byť veľmi ťažké. Vlastnosti troch stavov - systémový lupus erythematosus, sklerodermia a polymyozitída - typicky sa nevyskytujú v rovnakom čase.
Skôr sa zvyčajne rozvíjajú postupne po sebe.
Existujú však štyri faktory, ktoré by naznačovali diagnózu MCTD ako individuálnu poruchu spojivového tkaniva:
- Vysoká koncentrácia anti-U1 RNP (ribonukleoproteínu) v krvi
- Neprítomnosť určitých problémov spoločných so systémovým lupus erythematosus, ako sú problémy s obličkami a problémy s centrálnym nervovým systémom
- Závažná artritída a pľúcna hypertenzia (nie je časté pri systémovom lupus alebo sklerodermii)
- Raynaudov fenomén a opuchnuté ruky (nie sú bežné so systémovým lupusom)
Zatiaľ čo prítomnosť anti-U1 RNP je primárnou rozlišovacou vlastnosťou, ktorá sa podriaďuje diagnóze MCTD, prítomnosť protilátky v krvi môže skutočne predchádzať príznakom.
liečba
Liečba zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva sa zameriava na kontrolu symptómov a na zvládnutie závažných účinkov choroby, ako je zapájanie orgánov. Napríklad, pľúcna hypertenzia sa má liečiť antihypertenzívnymi liekmi. Zápalové symptómy sa môžu pohybovať od mierneho až po závažné a liečba by sa preto mala vybrať na základe závažnosti. Pre menej závažný zápal sa môžu podávať NSAID alebo nízke dávky kortikosteroidov . Stredný až závažný zápal môže vyžadovať vyššiu dávku kortikosteroidov. Ak sa postihuje orgán, môžu byť predpísané imunosupresíva.
výhľad
Dokonca aj s presnou diagnózou a vhodnou liečbou je ťažké formulovať prognózu. Ako dobre pacient závisí od toho, ktoré orgány sú zahrnuté, závažnosti zápalu a progresie ochorenia. Podľa Clevelandskej klinickej štúdie 80 percent ľudí prežíva najmenej 10 rokov po diagnostikovaní s MCTD.
Prognóza MCTD má tendenciu byť horšia u pacientov s charakteristikami, ktoré sú viazané na sklerodermiu alebo polymyozitídu.
Je dôležité poznamenať, že môžu existovať dlhšie obdobia, ktoré sú bez symptómov, aj bez liečby MCTD.
> Zdroje:
> Bennett R. Anti-U1 RNP protilátky v zmiešanej chorobe spojivových tkanív. Aktuálny.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys učebnica reumatológie . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva. Najlepšia prax a výskum Klinická reumatológia . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10,1016 / j.berh.2016.03.002.
> Zmiešané ochorenie spojivových tkanív. Cleveland Clinic.