Genetické testovanie pre Huntingtonovu chorobu

Huntingtonova choroba je autozomálny dominantný dedičný stav, pre ktorý existuje genetické testovanie. Génová abnormalita, nárast opakovania CAG, sa nachádza na chromozóme 4.

Čo je to Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je dedičným stavom, ktorý je poznačený ťažkou pohybovou poruchou a progresívnou demenciou . Huntingtonova choroba začína v priemere okolo 40 rokov a menej často začína v dospievajúcich rokoch.

Tí, ktorí sú postihnutí Huntingtonovou chorobou, majú priemernú dĺžku života asi 10-20 rokov po nástupe symptómov.

Tento stav spôsobuje značné postihnutie a zvýšenú závislosť od opatrovateľov, ktorí postupujú. Huntingtonova choroba je pomerne neobvyklý stav, ktorý postihuje približne 1 z každých 10 000 až 20 000 ľudí na celom svete, s mierne vyššou prevalenciou u ľudí európskeho pôvodu.

Bohužiaľ, Huntingtonova choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná a tí, ktorí sú diagnostikovaní s touto chorobou, nemajú žiadne možnosti liečby s výnimkou podpornej starostlivosti, ktorá sa zameriava na prevenciu úrazov a vyhýbanie sa komplikáciám, ako je podvýživa a infekcie.

Gén zodpovedný za Huntingtonovu chorobu bol objavený v roku 1993 a je k dispozícii krvný test na identifikáciu toho, či nosíte gén.

Výsledok ochorenia a nedostatok liečby patria medzi dôvody, prečo ľudia, ktorí známu Huntingtonovu chorobu v rodine, hľadajú genetické testovanie.

Identifikácia choroby prostredníctvom genetického testovania môže pomôcť rodinám pripraviť sa na blížiace sa ťažkosti a môže pomôcť pri rozhodovaní o plánovaní rodiny.

Dedičnosť Huntingtonovej choroby

Jedným z dôvodov, prečo je genetický test pre Huntingtonovu chorobu taký užitočný, je to, že stav je autozomálne dominantný .

To znamená, že ak osoba dedí len jeden defektný gén pre Huntingtonovu chorobu, potom táto osoba veľmi pravdepodobne vyvinie túto chorobu.

Huntingtonov gén sa nachádza na chromozóme 4. Všetci ľudia zdedia dve kópie každého génu; takže všetci ľudia majú dve kópie chromozómu 4. Dôvodom, prečo je toto ochorenie charakterizované ako dominantné, je to, že iba jeden defektný gén stačí na to, aby spôsobil stav, aj keď má človek ďalší normálny chromozóm. Ak máte rodiča, ktorý má chorobu, váš rodič má jeden chromozóm s defektom a jeden chromozóm bez defektu. Vy a každý z vašich súrodencov máte 50% šancu dediť chorobu od vášho postihnutého rodiča.

Genetika Huntingtonovej choroby

Genetické kódovanie je vytvorené zo sekvencie nukleových kyselín, ktoré sú molekulami našej DNA, ktoré kódujú proteíny, ktoré naše telá potrebujú pre normálnu funkciu. Špecifickým deficitom kódovania pri Huntingtonovej chorobe je zvýšenie počtu opakovaní troch nukleových kyselín, cytozínu, adenínu a guanínu v oblasti prvého exónu HD génu. Toto je opísané ako opakovanie CAG.

Za normálnych okolností by sme mali mať v tomto konkrétnom mieste asi 20 opakovaní CAG. Ak máte menej ako 26 opakovaní, nemali by ste očakávať vznik Huntingtonovej choroby.

Ak máte medzi 27 a 35 opakovaniami CAG, pravdepodobne nebudete vyvíjať tento stav, ale máte riziko prenosu ochorenia na vaše potomstvo. Ak máte medzi 36 a 40 opakovaniami, môžete sami vyvíjať stav. Ľudia, ktorí majú viac ako 40 opakovaní CAG, majú očakávať vznik ochorenia.

Ďalšou pozornosťou s touto genetickou poruchou je, že počet opakovaní sa často zvyšuje s každou generáciou, čo je jav známy ako očakávanie. Takže napríklad ak máte rodiča, ktorý má v regióne 27 opakovaní CAG, zodpovedný za Huntingtonovu chorobu, môžete mať súrodenca s 31 opakovaniami a váš súrodenec môže mať dieťa, ktoré má viac opakovaní.

Význam očakávania v genetike Huntingtonovej choroby spočíva v tom, že človek, ktorý má viac CAG opakovaní, očakáva, že rozvinie príznaky choroby skôr ako osoba, ktorá má menej opakovaní.

Huntingtonova choroba genetického testu logistiky

Spôsob, ako sa testovať na Huntingtonovu chorobu, je krvný test. Presnosť testu je veľmi vysoká. Zvyčajne, pretože Huntingtonova choroba je taký vážny stav, odporúčame vám poradiť pred a po výsledkoch vášho genetického testu.

Existujú niektoré stratégie, ktoré môže lekár použiť na lepšie interpretáciu výsledkov testu. Napríklad, ak viete, že máte rodiča s Huntingtonovou chorobou, môže váš lekár tiež otestovať vášho druhého rodiča, aby zistil, ako sa počet opakovaní CAG na každom z vašich chromozómov porovná s počtom opakovaní každého chromozómu vašich rodičov , Skúmanie súrodencov môže tiež pomôcť dosiahnuť výsledky v perspektíve.

Ako HD gén spôsobuje Huntingtonovu chorobu

Genetický problém Huntingtonovej choroby, opakovania CAG, spôsobuje abnormalitu vo výrobe proteínu nazývaného proteín huntingtin. Nie je úplne jasné, čo presne tento proteín u ľudí, ktorí nemajú Huntingtonovu chorobu. Je však známe, že v prípade Huntingtonovej choroby je protein huntingtin dlhší ako zvyčajne a stáva sa náchylný k fragmentácii (preniká do menších častí). Predpokladá sa, že toto predĺženie alebo výsledná fragmentácia môže byť toxická pre nervové bunky v mozgu.

Špecifickou oblasťou mozgu, ktorá bola postihnutá Huntingtonovou chorobou, je bazálna ganglia, oblasť hlboko v mozgu, ktorá je tiež známa ako zodpovedná za Parkinsonovu chorobu. Podobne ako pri Parkinsonovej chorobe je Huntingtonova choroba charakterizovaná pohybovými problémami, ale Huntingtonova choroba je rýchlejšie progresívna, smrteľná a demencia je najvýznamnejším symptómom ochorenia.

Slovo z

Huntingtonova choroba je ničivý stav, ktorý postihuje ľudí v ranom veku a vedie k smrti do 20 rokov. Napriek vedeckému poznaniu tejto choroby neexistuje bohužiaľ žiadna liečba, ktorá by mohla spomaliť progresiu ochorenia a žiadnu liečbu ochorenia.

Genetické testovanie pre Huntingtonovu chorobu je obrovský pokrok, ktorý môže pomôcť pri rozhodovaní. Výsledky genetického testovania môžu pomôcť pri plánovaní rodiny a príprave na postihnutie a skorú smrť.

Ak vy alebo niekoho, koho poznáte, máte Huntingtonovu chorobu alebo vám bolo povedané, že choroba sa objaví v nasledujúcich rokoch, je užitočné spojiť sa s podpornými skupinami ako spôsob, ako pochopiť, ako sa vyrovnať a oprieť sa o tých, ktorí majú podobné skúsenosti.

Navyše, zatiaľ čo v súčasnosti neexistuje žiadna liečba, výskum pokračuje a môžete zvážiť účasť na výskumnej štúdii ako spôsob, ako sa dozvedieť o svojich možnostiach a získať prístup k najnovším vývojovým a novým terapeutickým možnostiam.

> Zdroje:

> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntingtonova choroba. Nat Rev Dis Primery. 2015 Apr 23; 1: 15005. dva: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> Richard H. Myers. Huntingtonova choroba genetiky. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. dva: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026