Nedostatok AAT alebo deficiencia alfa-1-antitrypsínu je genetický stav spôsobený nedostatkom ochranného proteínu, alfa-1-antitrypsínu (AAT), normálne produkovaného pečeňou. Pre veľkú väčšinu z nás, ktorí majú dostatočné množstvo AAT, má tento malý proteín zásadnú úlohu pri udržiavaní normálnej funkcie pľúc. Ale pre tých, ktorí majú nedostatok AAT, príbeh preberá iný scenár.
U zdravých jedincov pľúca obsahujú neutrofilnú elastázu, prirodzený enzým, ktorý - za normálnych okolností - pomáha pľúcám rozkladať poškodené, starnúce bunky a baktérie. Tento proces podporuje hojenie pľúcneho tkaniva. Bohužiaľ, tieto enzýmy nevedia, kedy sa majú zastaviť, a nakoniec zaútočia na pľúcne tkanivá namiesto toho, aby pomohli liečiť. To je miesto, kde AAT prichádza. Zničením enzýmu skôr, ako môže spôsobiť poškodenie zdravého pľúcneho tkaniva, pľúca pokračujú v normálnom fungovaní. Ak nie je dostatok AAT, pľúcne tkanivo bude naďalej zničené, čo niekedy vedie k emfyzému.
Ako môžem dediť nedostatok AAT?
Keď sa narodí dieťa, zdedí dve sady AAT génov, jeden od každého rodiča. Dieťa bude mať nedostatok AAT len vtedy, ak obe skupiny génov AAT sú abnormálne. Ak je iba jeden gén AAT abnormálny a druhý normálny, potom bude dieťa "nosičom" choroby, ale v skutočnosti nebude mať samotnú chorobu.
Ak sú obe sady génov normálne, potom nebude dieťa postihnuté touto chorobou ani nebude nositeľom.
Ak ste boli diagnostikovaní nedostatkom lieku AAT, je dôležité, aby ste sa porozprávali so svojím lekárom o tom, že majú iné osoby vo vašej rodine testované na ochorenie vrátane každého z vašich detí.
Ak nemáte deti, lekár vám predtým, než toto rozhodnutie urobíte, odporučí, aby ste hľadali genetické poradenstvo.
Ak potrebujete ďalšie informácie, obráťte sa na webovú stránku nadácie Alpha-1 alebo zavolajte na kontaktnú linku pacienta: 1-800-245-6809.
štatistika
Nedostatok AAT bol identifikovaný prakticky v každej populácii, kultúre a etnickej skupine. Americká asociácia pľúc odhaduje, že v Spojených štátoch je odhadovaných 100 000 ľudí, ktorí sa narodili s nedostatkom AAT. Medzi väčšinou týchto jedincov môže byť rozšírenie súvisiace s AAT prevažne rozšírené. Navyše, keďže nedostatok AAT je často buď nedostatočne diagnostikovaný alebo nesprávne diagnostikovaný, až 3% všetkých prípadov emfyzému súvisiacich s nedostatkom AAT sa nikdy nezistí.
Celosvetovo je 116 miliónov ľudí nositeľmi nedostatku AAT. Z nich približne 25 miliónov žije v Spojených štátoch. Zatiaľ čo nositelia nemajú samotnú chorobu, môžu túto chorobu preniesť na svoje deti. S ohľadom na to Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odporúča, aby všetci ľudia s CHOCHP , ako aj dospelí a dospievajúci s astmou boli testovaní na nedostatok AAT.
Riziko vývoja emfyzému súvisiaceho s AAT sa výrazne zvyšuje u ľudí, ktorí fajčia. Americká asociácia pľúc (American Lung Association) tvrdí, že fajčenie nielen zvyšuje riziko emfyzému, ak máte nedostatok AAT, ale môže tiež znížiť životnosť až o 10 rokov.
Príznaky a príznaky nedostatku AAT
Pretože emfyzém súvisiaci s AAT niekedy trvá zadnou časťou ľahšie rozpoznateľných foriem CHOCHP, v priebehu rokov sa vynaložilo veľké úsilie na to, aby našla spôsoby, ako ich rozlíšiť. Podľa hrudníka dva hlavné znaky emfyzému, ktoré súvisia s ťažkým nedostatkom AAT, by mali viesť k podozreniu na emfyzém súvisiaci s AAT.
Po prvé, príznaky emfyzému u pacientov s deficienciami bez AAT sa zvyčajne nevyskytujú až do šiestej alebo siedmej dekády života. Podľa Americkej asociácie pľúc, toto nie je pravda pre ľudí, ktorí majú emfyzém súvisiaci s AAT. Pre týchto ľudí sa príznaky vyskytujú oveľa skôr, často vo veku od 32 do 41 rokov.
Ďalšou dôležitou črtou, ktorá rozlišuje emfyzém súvisiaci s AAT z jeho protilátky s nedostatkom AAT, je umiestnenie v pľúcach, kde sa choroba najčastejšie vyskytuje. U pacientov s emfyzémom súvisiacim s deficienciou AAT je ochorenie v dolnej časti pľúc bežnejšie, zatiaľ čo u emfyzému, ktorý nie je v súvislosti s AAT, ochorenie postihuje hornú oblasť pľúc. Obe tieto funkcie môžu pomôcť poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti presne stanoviť diagnózu.
Najbežnejšie príznaky a emfyzém nedostatočnosti AAT sú:
- dýchavičnosť
- sipot
- Chronický kašeľ a zvýšená tvorba hlienu
- Opakované prechladnutie hrudníka
- žltačka
- Opuch brucha alebo nôh
- Znížená tolerancia cvičenia
- Nereagujúci astma alebo celoročné alergie
- Neobjavené problémy s pečeňou alebo zvýšené pečeňové enzýmy
- bronchiektázie
Diagnostiku a testovanie
Jednoduchý krvný test môže oznámiť lekárovi, ak máte nedostatok AAT. Vzhľadom na dôležitosť včasnej diagnostiky vyvinula Univerzita v Južnej Karolíne program s pomocou Nadácie Alpha-1, ktorý umožňuje bezplatné a dôverné testovanie pacientom s rizikom ochorenia.
Skorá diagnóza je rozhodujúca, pretože odvykanie od fajčenia a skorá liečba môže pomôcť spomaliť progresiu emfyzému súvisiaceho s AAT.
Ďalšie informácie o testovaní získate na Alpha-1 Research Registry na Lekárskej univerzite v Južnej Karolíne na čísle 1-877-886-2383 alebo navštívte Nadáciu Alpha-1.
Prečítajte si viac o tom, ako sa diagnostikuje nedostatok AAT a kto by mal byť testovaný.
Liečba nedostatku AAT
Ľudia, ktorí začali prejavovať príznaky emfyzému súvisiaceho s AAT, môžu byť náhradnou (augmentačnou) terapiou liečebnou možnosťou, ktorá môže pomôcť chrániť pľúca pred deštruktívnym enzýmom, neutrofilnou elastázou.
Nahradená terapia pozostáva z poskytnutia koncentrovanej formy AAT, ktorá je odvodená od ľudskej plazmy. Zvyšuje hladinu AAT v krvnom riečisku. Akonáhle začnete náhradnú liečbu, musíte podstúpiť liečbu po celý život. Je to preto, že ak prestanete, vaše pľúca sa vrátia do predchádzajúcej úrovne dysfunkcie a neutrofilná elastáza znova začne zničiť tkanivá pľúc.
Nielenže náhradná terapia pomáha spomaliť stratu funkcie pľúc u ľudí s emfyzémom súvisiacim s AAT, ale môže tiež pomôcť znížiť frekvenciu pľúcnych infekcií. V štúdii uverejnenej v hrudníku sa ukázalo, že substitučná liečba má silný vzťah s významným znížením frekvencie a závažnosti pľúcnych infekcií spojených s emfyzémom súvisiacim s AAT. Štúdia dospela k záveru, že zatiaľ čo emfyzém zostáva nezvratný, menej častý, ťažké pľúcne infekcie môžu pomôcť spomaliť progresiu emfyzému súvisiaceho s AAT a viesť k vyššej kvalite života.
Ak potrebujete viac informácií o nedostatku AAT alebo náhradnej terapii, porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti alebo navštívte Nadáciu Alpha-1.
zdroj:
Americká asociácia pľúc. Alpha-1 súvisiace emfyzém http://www.lungusa.org. November 2006.
Americká hrudná spoločnosť. American Thoracic Society / Európske vyhlásenie o respiračnej spoločnosti: Štandardy pre diagnostiku a liečbu jedincov s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu. " ATS: december 2002. ERS: February, 2003.
Nadácia Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentačná terapia znižuje frekvenciu pľúcnych infekcií pri nedostatku antitrypsínu: nová hypotéza s podpornými údajmi". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klinické vlastnosti a prirodzená história závažného nedostatku alfa-1 antitrypsínu". Chest 1997; 111: 123S-128S.