Vrodená hypotyreóza sa vzťahuje na hypotyreózu - nedostatok alebo nedostatok hormónu štítnej žľazy - pri narodení.
V období novorodeneckého skríningu je vrodená hypotyreóza extrémne zriedkavá. Napriek tomu, ak je prítomný, je obzvlášť dôležité, aby bol rýchlo a správne diagnostikovaný. Nedodržanie správneho a rýchleho liečenia vrodenej hypotyreózy môže negatívne ovplyvniť IQ a neurologický vývoj.
Vrodená hypotyreóza je v skutočnosti jednou z najbežnejších a ešte liečiteľných príčin mentálnej retardácie na celom svete.
Existujú dve hlavné formy vrodenej hypotyreózy: trvalá kongenitálna hypotyreóza a prechodná kongenitálna hypotyreóza.
Trvalá kongenitálna hypotyreóza
Tento druh hypotyreózy vyžaduje celoživotné liečenie a má niekoľko príčin:
- Najbežnejšou príčinou vrodenej hypotyreózy je defekt alebo abnormálny vývoj štítnej žľazy, známy ako dysgenéza. Najčastejším defektom je najmä abnormálne lokalizované (ektopické) tkanivo štítnej žľazy. Približne dve tretiny vrodenej hypotyreózy sú výsledkom dysgenézy.
- Niektoré dojčatá zdedia nedostatky v schopnosti syntetizovať a tajomstvo hormónu štítnej žľazy. Tieto predstavujú približne 10 percent prípadov vrodenej hypotyreózy.
- Vrodená hypotyreóza môže byť spôsobená poruchou mechanizmu transportu hormónov štítnej žľazy.
- U niektorých detí je centrálna hypotyreóza, ktorá zahŕňa hypotalamické alebo hypofyzárne problémy, príčinou vrodenej hypotyreózy.
Prechodná kongenitálna hypotyreóza
Predpokladá sa, že 10 až 20 percent novorodencov, ktorí majú hypotyreózu, má dočasnú formu stavu známeho ako prechodný kongenitálny hypotyreóza.
Prechodná hypotyreóza u novorodencov má niekoľko príčin:
- Nedostatok jódu u novorodenca, ktorý je dôsledkom nedostatočného príjmu jódu u matky
- Protilátky blokujúce receptor TSH (TRB-Ab) u tehotnej ženy s autoimunitnou chorobou štítnej žľazy, zvyčajne Gravesovou chorobou, prenášajúc sa cez placentu a ovplyvňujúc funkciu štítnej žľazy plodu, čo spôsobuje hypotyreózu pri narodení. Toto sa nestane u všetkých žien s autoimunitnou chorobou štítnej žľazy. Ak sa tak stane, hypotyreóza sa rozpadá približne jeden až tri mesiace po narodení, pretože materské protilátky sú prirodzene vyčistené od dojčaťa.
- Antihyroidné lieky (PTU, metamazol) užívané tehotnou ženou, ktorá je hypertyroidom, prechádza cez placentu a spôsobuje hypotyreózu u novorodencov. Zvyčajne hypotyreóza vyrieši niekoľko dní po narodení a normálna funkcia štítnej žľazy sa vráti do niekoľkých týždňov.
- Plod alebo novorodenca vystavený veľmi vysokým dávkam jódu, ktorý môže spôsobiť prechodnú hypotyreózu. Tento druh expozície jódu je výsledkom použitia liekov na báze jódu, ako je amiodarón (používaný na liečbu nepravidelných srdcových rytmov) u matky alebo dieťaťa, alebo použitie antiseptik obsahujúcich jód alebo kontrastných látok.
Príznaky a symptómy
Väčšina novorodencov s kongenitálnou hypotyreózou nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto ochorenia.
Je to spôsobené prítomnosťou niektorého materského hormónu štítnej žľazy alebo nejakej zostatkovej funkcie štítnej žľazy.
Klinické príznaky a symptómy však môžu zahŕňať nasledovné:
- Zvýšená hmotnosť pri pôrode
- Zvýšený obvod hlavy
- Letargia (nedostatok energie, spí väčšinu času, zdá sa, že je unavená, aj keď je prebudená)
- Pomalý pohyb
- Chrapľavý výkrik
- Problémy s kŕmením
- Pretrvávajúca zápcha, nafúknutá alebo plná dotyku
- Zväčšený jazyk
- Suchá koža
- Nízka telesná teplota
- Predĺžená žltačka
- Strepka ( zväčšená štítna žľaza )
- Abnormálne nízky svalový tonus
- Šialená tvár
- Studené končatiny
- Hrubé, hrubé vlasy, ktoré sa zhoršujú na čele
- Veľký fontanel (jemné miesto)
- A herniated bellybutton
- Malý až žiadny rast, neschopnosť prosperovať
Vrodená hypotyreóza je bežnejšia u detí, ktoré majú iné vrodené malformácie (väčšinou srdcové) a Downov syndróm.
Detekcia a diagnostika
Vrodená hypotyreóza je najčastejšie detegovaná skríningom novorodencov, zvyčajne sa uskutočňuje pätkovým testom, ktorý sa vykonáva v priebehu niekoľkých dní po narodení. Test sa zvyčajne sleduje v priebehu dvoch až šiestich týždňov po narodení.
Podľa lekárskeho odkazu UpToDate :
"Screening všetkých novorodencov je teraz bežný vo všetkých 50 štátoch Spojených štátov, Kanady, Európy, Izraela, Japonska, Austrálie a Nového Zélandu a je vo vývoji vo východnej Európe, Južnej Amerike, Ázii a Afrike. , napríklad viac ako 4 milióny dojčiat sa každoročne vyšetruje, čo vedie k detekcii 1000 dojčiat s vrodeným hypotyreoidizmom. Na celom svete sa odhaduje, že 12 miliónov detí je vyšetrených a každoročne sa zisťuje hypotyreóza.
Keď počiatočný krvný skríningový test identifikuje potenciálny problém, sledovanie zvyčajne zahŕňa ďalšiu krvnú prácu a môže zahŕňať ďalšie testy, ako sú testy zobrazovania štítnej žľazy . UpToDate obsahuje rozsiahle detaily týkajúce sa rôznych diagnostických postupov používaných na potvrdenie kongenitálneho hypotyreóza a posúdenie jeho príčin.
Slovo od
Ak máte deti narodené s vrodeným hypotyreoidizmom, aká je ich prognóza? Ak je stav vášho dieťaťa zistený pri narodení a liečený rýchlo, prognóza je vynikajúca. Podľa výskumu sú deti zistené pri narodení, ktoré dostávajú včasnú liečbu, zvyčajne normálny rast a vývoj a väčšina štúdií neuvádza žiadny rozdiel v IQ.
Niektoré štúdie však zistili mierne zníženie verbálnych, matematických a IQ skóre, ako aj mierne nedostatky v pamäti a pozornosť u niektorých detí obnovených na normálnu hladinu štítnej žľazy pomalšie, v dôsledku oneskorenej diagnózy alebo nižších počiatočných dávok. Včasná a dostatočná liečba vrodeného hypotyreóza je preto mimoriadne dôležitá.
zdroj:
> LaFranchi, Stephen. "Klinické vlastnosti a detekcia vrodenej hypotyreózy". UpToDate .