Keď sa prvýkrát objavili na trhu genetické testy priameho spotrebiteľa (DTC), Časopis Time ich oslavoval ako vynález roka 2008. O takmer desaťročie neskôr sa však ich užitočnosť stále kriticky diskutuje. Táto zdravotnícka technika je súčasťou personalizovanej medicíny. Sľubuje poznatky o genetických zložkách nášho zdravia, ako aj pomôže nám pri rozhodovaní lepšie.
Rastúci počet spoločností po celom svete ponúka súpravy DNA na rôzne choroby a stavy. Používatelia majú teraz prístup k svojim genetickým informáciám bez zapojenia lekára a / alebo poisťovne. Ale uspokojuje našu zvedavosť s domácimi genetickými testami dobré rozhodnutie?
Aj keď doma testovanie je proaktívny prístup, ktorý má veľa výhod, odborníci tiež varujú pred jeho rizikami a obmedzeniami. Tieto testy často spôsobujú neúplné alebo nepresné informácie. Je to obzvlášť alarmujúce, pretože spotrebitelia nemajú vždy pevný prehľad o svojich výsledkoch a môžu robiť komplexné rozhodnutia v oblasti zdravia bez odborného poradenstva. Okrem toho genetické testy poskytujú len čiastočné poznatky.
Na lepšie pochopenie našej náchylnosti k ochoreniu je potrebné zvážiť aj ďalšie faktory, ako napríklad životné prostredie, rodinnú históriu a výber životného štýlu. Väčšina expertov súhlasí s tým, že prediktívne testy, ktoré poskytujú používateľom informácie o ich riziku vzniku zdravotného stavu, ponúkajú nové, demokratizované metódy genetického testovania.
Oblasť však zostáva preplnená konfliktnými informáciami a pretrvávajú horúce diskusie medzi spoločnosťami a regulačnými orgánmi.
Od reprodukčných testov po testy predispozície
V minulosti sme boli viac oboznámení s reprodukčnými genetickými testami, ktoré poskytovali informácie o riziku choroby budúceho dieťaťa.
Teraz sa stávajú bežné predsimptomatické a predispozície. Presymptomatické testy poskytujú informácie o dedičnom stave, ktorý sa môže vyvinúť u ľudí, ktorí nesú určitý gén. Napríklad takmer všetci ľudia s 40 alebo viacerými opakovaniami segmentu CAG v Huntingtonovom géne vyvinú Huntingtonovu chorobu (úplnú penetráciu). Predispozičné testy naopak poukazujú na zvýšenie rizika vzniku stavu z dôvodu existujúcej génovej mutácie; neexistuje žiadna istota, že skúšaná osoba rozvinie túto podmienku v budúcnosti.
Testy DNA doma sa predávajú ako predsimptomatické, ako aj predispozičné testy a vykonávajú sa mimo národného systému zdravotnej starostlivosti. Ak vykonáte tieto testy, musíte si uvedomiť, že výsledky nie sú obvykle čierne a biele. Väčšinou sa používatelia (len) dozvedia o svojich osobných rizikách. Podľa výsledkov môžu chcieť upraviť svoje správanie (napr. Jesť viac omega-3 mastných kyselín) alebo dodržiavať lekárske zákroky (napr. Vykonávať pravidelné prehliadky zdravia).
Ako fungujú genetické testy doma?
Po zakúpení genetického testu DTC protokol na testovanie zvyčajne vyžaduje, aby ste odobrali vzorku z vašich slín alebo tampónu z vnútra tváre.
Prípadne budete možno musieť navštíviť zdravotnícku kliniku, aby ste dostali vzorku krvi. Vzorka je odoslaná späť testovacej spoločnosti a počas niekoľkých dní až niekoľkých týždňov dostanete výsledky analýzy DNA vo forme správy.
Testy DNA na domácej pôde môžu poskytnúť množstvo informácií, od vašej náchylnosti k ochoreniu a stavu nosiča (riziko prenášania poruchy na potomstvo) na predpovede plešatosti a typu ušného vosku. Čoraz populárnejšie sú nutrigenetické testy, ktoré vám predpísajú stravu, ktorá je pre vás údajne vhodná na základe vašej DNA.
Náklady na genetické testy klesajú
Napriek tomu, že celé sekvenovanie genómu (WGS) je stále nákladné, dostupné sú dostupnejšie možnosti.
Napríklad je možné zvoliť si nákladovo efektívne genotypizáciu jedného polymorfizmu (SNP), ktorý mapuje iba lokalizáciu genómu spojeného s ochoreniami. SNP genotypizácia môže poskytnúť odhad rizika vášho rozvoja určitých podmienok.
Globálni analytici priemyslu predpovedajú, že globálny trh domáceho genetického testovania do roku 2018 dosiahne viac ako 233 miliónov dolárov. Tri hlavné spoločnosti pre genetické testovanie DTC sa považujú za 23andMe, rodokmeňovú DNA a rodové predky. V roku 2017 bolo 23 aMed prvý, kto dostal povolenie od FDA, aby vykonal analýzu DNA pre 10 stavov bez účasti lekára.
Spoločnosti DTC väčšinou propagujú svoje genealogické služby. Balíky pre tento typ služby nájdete pod 100 USD. Zahŕňanie lekárskych informácií zvyčajne prináša náklady, napríklad 23 a v súčasnosti ponúka lekársku + rodokmeň verziu za 199 dolárov. Väčšina spoločností DTC neponúka kompletné skenovanie WGS.
Domáce genetické testy vs. testovanie v kancelárii doktora
Jednou z výhod domácich testov, ktoré apelujú na mnohých spotrebiteľov, je to, že sú anonymné. Výsledky sa automaticky nestávajú súčasťou lekárskeho záznamu. "Genetická diskriminácia" je niečo, čo nebolo komplexne riešené. Pravda, niektorí ľudia sú znepokojení potenciálnym rizikom diskriminácie, ktoré tento typ testov prináša (napr. Používa sa na zvýšenie poistného na životné poistenie). Od roku 2009 je v Amerike zavedený zákon o nediskriminácii v oblasti genetických informácií, ale v poslednom čase boli výzvy na jeho posilnenie. Preto mnohí vidia nezávislé testy ako spôsob, ako zachovať svoju genetickú informáciu súkromnú.
Testovanie DTC sa predáva ako metóda, ktorá vám môže poskytnúť kontrolu nad vlastnými voľbami v oblasti zdravia. Štúdie však ukazujú, že ľudia môžu byť obozretní genetickým testovaním, ktoré nevykonávajú zdravotnícki pracovníci zamestnaní v štátnych inštitúciách. Nedostatok vládnej regulácie a možného nesprávneho výkladu genetických informácií boli citované ako dve nástrahy domácich DNA kitov. Aj ochrana spotrebiteľa sa v poslednom čase stala obavou. Spotrebitelia vyjadrili obavy, že ich údaje môžu byť sprístupnené iným spoločnostiam alebo použité na ďalší výskum bez ich vedomia.
Docentka Christine Critchley z Swinburne University v Austrálii a jej kolegovia z University of Tasmania hodnotili postoj austrálskej verejnosti k genetickým testom DTC. Mali záujem vedieť, či ich ľudia považujú podobne ako genetické testy, ktoré nariadili ich zdravotnícki pracovníci. Ich výsledky ukazujú, že ľudia vo všeobecnosti zdieľajú obavy genetických expertov o genetických testoch DTC a nie je veľmi pravdepodobné, že by si ich objednali. Spotrebitelia v štúdii mali obavy, ktoré zahŕňali narušenia súkromia a nedostatok poradenstva, ako aj nižšiu presnosť v porovnaní s genetickými testami nariadenými lekármi. Na druhej strane predchádzajúce štúdie v Spojených štátoch a Rusku ukázali pozitívnejší postoj k nákupu komerčných genetických testov. Američania a Rusi zrejme pravdepodobne objednávajú takéto testy online.
Andelka Phillipsová z Právnickej fakulty Oxfordskej univerzity píše aj o právnych problémoch internetových genetických testov, ktoré majú medzinárodný charakter. Spoločnosť Phillips poznamenáva, že akékoľvek zlepšenie ochrany údajov a bezpečnosti informácií bude vyžadovať medzinárodnú spoluprácu.
Presnosť a bezpečnosť hlavných nedostatkov genetických testov doma
Schopnosť presne a spoľahlivo predpovedať prítomnosť (alebo neprítomnosť) choroby bola hlavným problémom týkajúcim sa domáceho testovania. Niektorí spotrebitelia oznámili, že dostali rôzne výsledky od rôznych spoločností DTC. Tím genetických vedcov z inštitútu J. Craig Venter a Scripps Translational Science Institute vykonal nezávislé porovnanie piatich vzoriek analyzovaných 23andMe a Navigenics.
Zatiaľ čo ich výsledky ukázali, že presnosť surových výsledkov bola vysoká, obe spoločnosti sa líšili v predpovediach rizika ochorenia pre tých istých jedincov. Navigenics a 23andMe súhlasili len s dvoma tretinami predpovedí týkajúcich sa relatívneho rizika pre stav. Predpovedacia dohoda bola pre niektoré choroby lepšia ako iné. Napríklad obe spoločnosti sa dohodli, keď predpovedajú riziko celiakie . Naproti tomu v prípade siedmych chorôb - vrátane Crohnovej choroby, cukrovky typu 2 a srdcových ochorení - dohoda bola 50% alebo menej.
Výskumníci pripísali tieto rozdiely súboru značiek, ktoré každá spoločnosť používa vo svojich výpočtoch. Kritériá, pre ktoré môžu byť značky zahrnuté, sa môžu líšiť; preto výsledky nie sú nevyhnutne identické. V niektorých prípadoch boli predpovede na opačnom konci - jedna spoločnosť predpokladala zvýšené riziko pre stav, zatiaľ čo druhá navrhla znížené riziko.
Väčšina poskytovateľov genetického testovania DTC funguje mimo národného systému zdravotnej starostlivosti. Ich laboratóriá nie sú regulované a v mnohých prípadoch nemajú výsledky klinickú platnosť a užitočnosť. Nepresnosti môžu mať významné dôsledky. Napríklad predpovede s nízkym rizikom vám môžu poskytnúť falošný pocit bezpečia a negatívne ovplyvniť výber vášho životného štýlu. Ešte stále nerozumieme presnému genetickému príspevku k riziku choroby, takže predpoklad, že človek je v bezpečné zóne, môže byť škodlivý. Odborníci preto naznačujú, že v budúcnosti by sa malo viac zapojiť odborní pracovníci v oblasti zdravotníctva, ako aj väčší dohľad nad vládou s cieľom zvýšiť bezpečnosť a spoľahlivosť.
Ako sa vyrovnať s negatívnymi výsledkami
Keď je genetický test nariadený lekárom, pacient obvykle dostane poradenstvo pred a po testovaní. Napriek tomu, čo firmy genetických testov DTC často inzerujú na svojich internetových stránkach, ich zákazníkom sa vo všeobecnosti neposkytuje primeraná profesionálna podpora.
Niektorí vedci vyjadrili obavy z psychologických a behaviorálnych dôsledkov genetického testovania. Napríklad zistenie, že máte zvýšené riziko vzniku rakoviny, môže spôsobiť úzkosť alebo depresiu (aj keď nemusíte mať rakovinu). Výsledky testov môžu tiež odhaliť informácie ostatným členom rodiny, ktorí by mohli chcieť vedieť.
Niektoré štúdie však naznačujú, že zistenie negatívnych výsledkov nemusí nutne spôsobiť psychické poškodenie. Dr. Lidewij Henneman z univerzity Vrije v Amsterdame dospel k záveru, že genetické testovanie je spojené s malou úzkosťou a že po zistení, ľudia sa čoskoro vrátia k svojmu predchádzajúcemu mentálnemu výhľadu. Henneman poukázal na to, že zdravotná gramotnosť je medzi spotrebiteľmi stále nízka. Niektorí ľudia by mohli preceňovať pravdepodobnosť vzniku ochorenia, ktoré označuje ako "genetický determinizmus".
Slovo z
Väčšina lekárskych odborníkov tvrdí, že genetické testovanie by sa malo vykonávať iba vtedy, ak existuje lekárska indikácia; napríklad rodinná anamnéza poruchy alebo s partnerom, ktorý je nosičom. Etické otázky zahŕňajú aj genetické testovanie neplnoletých osôb, napríklad čoraz populárnejšie testovanie detských talentov. Podľa Európskej spoločnosti pre genetiku človeka by genetické testovanie osoby, ktorá nemôže udeliť súhlas, malo byť vykonané iba vtedy, ak má pre ňu priamy prospech. Prediktívne testovanie na dieťa by sa preto malo vykonať iba vtedy, ak existuje známe riziko zdedenia choroby, a to aj vtedy, ak existujú terapeutické alebo preventívne možnosti. Niektorí tvrdia, že rovnaké etické normy by sa mali vzťahovať aj na dospelých z podobných dôvodov.
> Zdroje:
> Ajunwa I. Genetické údaje a občianske práva. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M., Chalmers D. Reakcia verejnosti na on-line genetické testy priamo na spotrebiteľa: Porovnanie postojov, dôvery a zámerov v komerčných a konvenčných poskytovateľoch. Verejné porozumenie vedy , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Program pre personalizovanú medicínu. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Len na jedno kliknutie - genetika DTC pre rodové predky, zdravie, lásku ... a ďalšie: pohľad na podnikateľskú a regulačnú krajinu. Aplikovaná a translačná genomika , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Genetické testovanie priamo na spotrebiteľa: komplexný pohľad. Yale žurnál biológie a medicíny . 2013, 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Genetické testovanie priamych spotrebiteľov v Slovinsku: dostupnosť, etické dilemy a legislatíva. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.