Vykoná testovanie 23andMe.com, či máte celiakí gén?
Môžete zistiť, či nosíte jeden z génov pre celiakiu prostredníctvom 23andMe.com, ktorá testuje tzv. "Gény celiakie" ako súčasť svojej celkovej služby genetického profilovania. US Food and Drug Administration schválil celiakologický génový test spolu s niekoľkými ďalšími testami na gény, ktoré ovplyvňujú vaše riziko určitých ochorení.
Mali by ste si však byť vedomí toho, že tieto výsledky testov od priamej k spotrebiteľskej spoločnosti vám nemusia povedať veľa o tom, či budete niekedy skutočne vyvinúť celiakiu. Je to preto, že veľa ľudí nesie jeden z génov, ale len málo ľudí s týmito génmi skutočne vyvinú celiakiu.
Niektoré vysvetlenia sú v poriadku.
Prečo vaše gény záleží na celiakii
Po prvé, pozadie: celiakia je genetická choroba, čo znamená, že lekári veria, že ju nemôžete rozvíjať, ak nesiete gény, ktoré vás predurčia. Existujú dva hlavné gény pre celiakiu, známe ako HLA-DQ2 a HLA-DQ8 . Aj určité podskupiny génu HLA-DQ2 môžu zvýšiť alebo znížiť vaše riziko.
Samozrejme, že mať gén nemusí nutne znamenať, že vyvíjate tento stav. Až jedna tretina populácie nesie jeden alebo obidva gény pre celiakiu, ale iba menej ako 1% bude skutočne ochorenie.
Takže iné faktory sú jednoznačne v hre a genetické testovanie vás nevedie k týmto iným faktorom, z ktorých mnohé sme ani nezistili.
Napriek tomu niektorí ľudia zistili, že genetická informácia je užitočná na to, aby sa zistilo, či je celiakia dokonca možnosť - napríklad ak trpia viacnásobnými symptómami, ktoré môžu signalizovať celiakiu, ale krvné testy celiakie alebo dokonca endoskopia neposkytli jasné odpovede.
Je tiež možné použiť genetický test na určenie rizika celiakie, ak ste v súčasnosti bez lepku, pretože krvné testy na celiakiu nefungujú, ak nemáte gluten. Nie všetci lekári sa v praxi zhodujú na užitočnosti tohto testu.
Dostupné možnosti testovania celiakie
Väčšina ľudí, ktorí dostanú genetické testy na celiakiu, sú testované prostredníctvom svojich ordinácií lekárov. Test môže byť drahý (zvyčajne v rozmedzí niekoľko stoviek dolárov, aj keď som videl cenové značky nad 500 dolárov) a je to oveľa pravdepodobnejšie, že sa na vás bude vzťahovať vaše zdravotné poistenie, ak to váš lekár objedná.
Existujú možnosti genetického testovania pre celiakiu (a pre iné podmienky), ktoré nevyžadujú príkaz lekára. Musíte však mať na pamäti, že tieto testy vám môžu alebo nemusia poskytnúť všetky informácie, ktoré chcete, a niektoré z nich môžu byť ťažké interpretovať.
Vyškolený zdravotnícky pracovník - najmä genetický poradca - môže poskytnúť cennú perspektívu pri interpretácii výsledkov, čo je ďalší dôvod, prečo zvážte, či idete so svojím lekárom.
23andMe poskytne informácie, ale to nemusí byť užitočné
23andMe.com, ktorý používa vzorku vašich slín na izoláciu vašej DNA, analyzuje vaše gény pre pôvod, špecifické črty (napríklad kučeravé a priame vlasy) a pre genetických príbuzných.
Spoločnosť sa tiež presúva na testovanie genetickej predispozície na určité podmienky, ktoré sú jednoznačne spojené geneticky, vrátane celiakie.
Ďalšie genetické testy schválené FDA zahŕňajú: Alzheimerovu chorobu, Parkinsonovu chorobu, dedičnú hemochromatózu (ochorenie, v ktorom máte vo Vašom tele príliš veľa železa) a dedičnú trombofíliu, poruchu zrážania krvi.
Pri schvaľovaní týchto testov FDA zistil, že sú bezpečné a účinné (právna norma na schválenie), ale upozornili, že genetická informácia je len jeden kúsok hádanky. Každý, kto používa 23andMe.com na určenie svojho genetického rizika pre celiakiu alebo akýkoľvek iný stav, by mal konzultovať so svojím lekárom, aby diskutoval o svojich výsledkoch.
Spodný riadok
Je možné získať genetické testy na celiakiu prostredníctvom spoločnosti 23andMe.com ako súčasť celkového testovania spoločnosti. Ako súčasť služby sa dozviete, či nesiete gény pre celiakiu. Taktiež uvidíte, na ktoré časti sveta prišli vaši predkovia, a získajte informácie o niekoľkých tisícoch genetických príbuzných, ktorých ste takmer určite nevedeli, že ste mali. Avšak aj v prípade, že máte gény, to vám nepovedie, či máte v skutočnosti celiakiu alebo či ju vyvíjate v budúcnosti.
Medzitým, ak celiakia beží vo vašej rodine, môžete byť schopní získať celiakiu genetické testovanie prostredníctvom svojho lekára; ak lekár objedná test, existuje niekoľko laboratórií k dispozícii, a poistenie môže pokrývať to.
Či tak alebo onak, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom o testovaní. Mohlo by tiež byť užitočné hovoriť s genetickým poradcom, akonáhle máte svoje výsledky v ruke, pretože takýto poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše výsledky a vyhodnotiť vaše riziká.
> Zdroj:
> Tlačová správa USA pre potraviny a liečivá. "FDA umožňuje uvádzať na trh prvé testy priameho spotrebiteľa, ktoré poskytujú informácie o genetickom riziku za určitých podmienok." 6. apríla 2017.