Dýchanie môže byť niekedy abnormálne od narodenia. Vo vzácnom genetickom stave, ktorý sa často označuje ako Ondinova prokletí, môže to byť veľmi závažné a má dôležité následky. Čo je Ondinovo prekliatie? Preskúmajte niektoré možné príčiny vrodeného syndrómu centrálnej hypoventilácie a ako sa dá účinne liečiť.
Čo je Ondinovo prekliatie?
Ondinova kliatba (tiež známa ako vrodená centrálna hypoventilačný syndróm alebo CCHS) je zriedkavá, ťažká forma spánkového apnoe, pri ktorej postihnutá osoba úplne zastaví dýchanie pri zaspávaní.
Je zvyčajne kongenitálny, čo znamená, že je prítomný od narodenia. Môže to byť zaznamenané v novorodeneckej jednotke po pôrode. Centrálna spánková apnoe sa vyznačuje tým, že mozgový kmeň nespôsobuje normálne dýchanie. Zdá sa, že to je spôsobené zníženou citlivosťou na vysoké hladiny oxidu uhličitého a nízku hladinu kyslíka v krvi. Toto sa počas spánku stáva obzvlášť nebezpečným.
Ondinova prokletí je pomenovaná podľa mýtického príbehu o srdcovej vodnej nymfe, ktorá prekliata svojho neverného manžela, aby prestala dýchať, ak by ešte niekedy zaspal. Z medicínskeho hľadiska predstavuje centrálna hypoventilácia extrémnu formu spánkovej apnoe.
Čo spôsobuje centrálnu hypoventiláciu?
Centrálna hypoventilácia postihuje asi jedného z 30 miliónov ľudí, čo na svete znamená len niekoľko stoviek ľudí. Ako taký sa považuje za extrémne zriedkavý stav. Zdá sa, že základnou príčinou je genetická mutácia.
Predpokladá sa, že dôjde k tomu, že mozog nedokáže vdýchnuť, ako to možno pozorovať aj v centrálnej spánkovej apnoe .
Tento stav môže byť prítomný po narodení alebo sa môže objaviť po poškodení mozgového kmeňa, ktorý ovláda pohon na dýchanie. Centrálna hypoventilácia môže byť spojená s ťažkosťami s prehĺtaním, s črevnými problémami nazývanými Hirschsprungova choroba alebo s nádormi nazývanými neuroblastóm .
Hoci sa stav obvykle vyskytuje sporadicky, môže existovať genetická tendencia, ktorá prebieha v rodinách. Príbuzní môžu mať miernejšiu formu dysfunkcie, ktorá ovplyvňuje autonómny nervový systém. Zdá sa, že základný problém je spôsobený mutáciou génu PHOX2B (4q13) . Väčšina zahŕňa rozšírenie genetického opakovania z 20 báz (nazývaného alanín) na 25 až 33 báz. V približne 10% prípadov sa zdá, že iné mutácie na tom istom mieste zohrávajú úlohu.
Ako sa liečí centrálna hypoventilácia?
Najviac postihnutí jedinci majú nástup krátko po pôrode. Bolo hlásené, že sa začalo neskôr, avšak s dokumentovanými prípadmi pre dospelých. Symptómy sa môžu objaviť v miernejších prípadoch s použitím anestézie alebo sedatív.
Liečba tohto stavu zahŕňa použitie ventilátora pripojeného k tracheostomickej trubici v prednej časti hrdla vždy, keď postihnutá osoba spala, dokonca aj počas spánku. Ak by to nebolo použité, niekto s týmto stavom mohol zomrieť kedykoľvek zaspáva.
Vzhľadom na povahu liečby sa rodiny postihnutých často stali odborníkmi na riadenie vybavenia potrebného na udržanie normálneho dýchania. Zdá sa, že sa na začiatku zdá byť zastrašujúce, ale pomoc v rámci nemocnice umožňuje plynulý prechod na liečbu doma.
Usmernenie od respiračných terapeutov, vrátane zdrojov doma, môže túto úpravu uľahčiť.
Slovo z
Ak máte záujem dozvedieť sa viac o úprave Ondina, najmä ak máte postihnuté dieťa, odporúča sa zvážiť konzultáciu s pediatrickým pulmonológa v akademickom zdravotnom stredisku. Kvôli vzácnosti stavu a závažnosti možných následkov bude spočiatku potrebná starostlivosť o špecialistu. Môže byť tiež možné spojiť sa s inými postihnutými rodinami, ktoré zvládajú tento stav. Táto sociálna podpora môže byť užitočná z mnohých dôvodov.
Získajte pomoc, ktorú potrebujete od špecialistu na optimalizáciu zdravia a pohody vášho dieťaťa a rodiny.
> Zdroje:
> Amiel J et al . "Expresia polyalanínu a mutácie rámcového posunu párového homeoboxového génu PHOX2B v systéme vrodeného centrálneho hypoventilácie." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie: nielen ďalšia zriedkavá porucha." Paediatr Respir Rev., 2004, 5 (3): 182-189.
> Faraco J a Mignot E. "Genetika porúch spánku a spánku u ľudí". In Principles and Practices of Sleep Medicine , Elsevier, 2011, s. 93-94.