Ebsteinova anomálna forma je typ vrodenej srdcovej choroby charakterizovanej abnormálnym vývojom trikuspidálnej chlopne a pravej komory . V závislosti od závažnosti týchto abnormalít sa symptómy, ktoré sa vyskytli u tých, ktorí sa narodili s anomáliou Ebstein, sa môžu obrovsky líšiť.
Niektoré dojčatá s týmto stavom sú pri narodení vážne choré. Iní s anamáliou Ebstein žijú do dospelosti bez akýchkoľvek symptómov.
Takmer každý, kto sa narodí s touto chorobou, skôr alebo neskôr vyvinie srdcové problémy.
Čo je Ebstein anomálie?
Primárne je anomália Ebsteinov spôsobená poruchou trikuspidálnej chlopne, ktorá sa normálne vyskytuje u plodu. Listy trikuspidálnej chlopne sa počas vývoja nehýbajú do svojej normálnej polohy, na križovatke pravého predsiene a pravej komory. Namiesto toho sú letáky posunuté smerom dole v pravej komore. Ďalej sú samotné letáky často laminované ("prilepené") na stenu pravej komory a preto sa neotvárajú a nezatvárajú.
Pretože trikuspidálny ventil v anamálii Ebstein je posunutý nadol, časť pravej komory, ktorá je umiestnená nad abnormálnym trikuspidálnym ventilom, je "atrilizovaná". To znamená, že predsieňová komora srdca bude obsahovať nielen normálnu predsieňovú tkanivu, ale aj časť pravého ventrikulárneho tkaniva.
Problémy so srdcom
Z dôvodu abnormálneho umiestnenia a deformácie trikuspidálnej chlopne, ku ktorej dochádza v anomálii Ebstein, je ventil zvyčajne "vytečený". V dôsledku toho je trikuspidálna regurgitácia typicky hlavným prejavom tohto stavu.
Okrem toho spôsobuje problémy atrializácia časti pravej komory, ktorá leží nad posunutým trikuspidálnym ventilom.
Atrilizovaná časť pravej komory sa rozbíja, keď bije zvyšok pravej komory, a nie vtedy, keď bije pravá predsieň. Toto nesúrodé svalové pôsobenie v predsieňovej komore zvyšuje trikuspidálnu regurgitáciu a tiež vytvára tendenciu stagnovať krv v pravej predsieni - stav, ktorý môže vyvolať tvorbu krvných zrazenín.
Závažnosť anomálie Ebsteinov súvisí so stupňom vytesnenia a malformácie trikuspidálnej chlopne a množstvom tkaniva pravého komorového tela, ktoré sa následne ustáli. Ľudia narodení s anomáliou Ebstein, ktorí majú pomerne málo (alebo žiadnych) príznakov, majú zvyčajne veľmi malý valvulárny posun.
Ľudia narodení s anamáliou Ebstein majú tiež vysoký výskyt iných vrodených srdcových problémov. Patria medzi ne patenty foramen ovale , defekt predsieňového septa , obštrukcia pľúcneho odtoku, arteriosus ductus ductus , defekt komorového septa a ďalšie elektrické dráhy v srdci, ktoré môžu vyvolať srdcové arytmie . Ak sa vyskytne jeden alebo viac z týchto iných vrodených problémov, príznaky a výsledky ľudí s anamáliou Ebstein sa často výrazne zhoršujú.
príčiny
Ebsteinova anomálie sa vyskytuje u približne 1 z 20 000 živonarodených.
Zatiaľ čo niektoré genetické mutácie boli spojené s anomáliou Ebstein, žiadna konkrétna mutácia sa nepovažuje za hlavnú príčinu tohto ochorenia. Bola hlásená súvislosť medzi anomáliou Ebstein a používaním lítia alebo benzodiazepínov tehotnou matkou, ale nebola preukázaná príčinná súvislosť. Z väčšej časti sa objavuje náhodná anomália Ebsteinov.
príznaky
Symptómy, ktoré sa vyskytli u ľudí s anamáliou Ebstein, sa veľmi líšia v závislosti od stupňa abnormality trikuspidálnej chlopne a od prítomnosti alebo neprítomnosti iných vrodených srdcových problémov.
Deti narodené s ťažkou dysfunkciou trikuspidálnej chlopne spôsobenej anomáliou Ebstein často majú aj iné vrodené srdcové problémy a môžu byť kriticky choré od narodenia.
Tieto deti často majú závažnú cyanózu (nízke hladiny kyslíka v krvi), dyspnoe , slabosť a edém (opuch).
Deti narodené s anamáliou Ebstein, ktoré majú významnú tricuspidálnu regurgitáciu, ale žiadne iné vážne vrodené srdcové problémy, môžu byť zdravé deti, ale často sa rozvinú pravostranné zlyhanie srdca buď v detstve alebo dospelosti.
Na druhej strane, ak je dysfunkcia trikuspidálnej chlopne len mierna, osoba s anamáliou Ebstein môže zostať bez symptómov celý svoj život.
Existuje silná spojitosť medzi anamáliou Ebstein a anomálnymi elektrickými cestami v srdci. Tieto tzv. "Prístupové cesty" vytvárajú abnormálne elektrické spojenie medzi jedným z predsiení a jednou z komôr; v anomálii Ebstein, takmer vždy spojujú pravú predsieň s pravou komorou.
Tieto prístupové cesty často spôsobujú typ supraventrikulárnej tachykardie nazývanej atrioventrikulárna reentrantná tachykardia (AVRT) . Niekedy môžu tieto príčiny spôsobiť syndróm Wolffa Parkinsonovho syndrómu , ktorý môže viesť nielen k AVRT, ale aj k oveľa nebezpečnejším arytmiám vrátane fibrilácie komôr . V dôsledku toho môžu tieto prístupové cesty vytvárať zvýšené riziko náhlej smrti.
Pretože Ebsteinova anomálie často spôsobuje pomalý prietok krvi v pravej predsieni, tvoria sa krvné zrazeniny. Ak sa tieto krvné zrazeniny embolizujú (to znamená, že sa rozpadnú), môžu prejsť krvným obehom a spôsobiť poškodenie tkaniva. Takže anomália Ebstein je spojená so zvýšeným výskytom pľúcnej embólie a (pretože zrazeniny z pravej predsiene môžu prechádzať cez foramen ovale do ľavej predsiene), môžu tiež spôsobiť mŕtvicu.
Hlavnými príčinami smrti z anomálie Ebsteinov sú srdcové zlyhanie a náhla smrť.
diagnóza
Kľúčovým testom pri diagnostike anomálie Ebstein je echokardiogram - zvyčajne výsledky transesofageálneho echa poskytujú najpresnejšie výsledky. Pri echokardiograme môže byť presne stanovená prítomnosť a stupeň abnormality trikuspidálnej chlopne a môže byť tiež zistená väčšina ďalších kongenitálnych kardiálnych defektov, ktoré môžu byť prítomné.
U dospelých a starších detí, ktoré dostávajú počiatočné hodnotenie anomálie Ebstein, sa vykoná testovanie cvičenia, ktoré sa zvyčajne vykonáva s cieľom posúdiť ich výkonovú kapacitu, okysličenie krvi počas cvičenia a reakciu na ich srdcovú frekvenciu a krvný tlak na cvičenie. Tieto merania sú užitočné pri posudzovaní celkovej závažnosti srdcového stavu a nutnosti a naliehavosti chirurgického zákroku.
Je tiež dôležité vyhodnotiť ľudí, ktorí majú anomáliu Ebstein na prítomnosť srdcových arytmií. Okrem ročných elektrokardiogramov (EKG) a ambulantného monitorovania EKG by mala byť väčšina týchto pacientov, akonáhle sú diagnostikovaná, vyšetrená srdcovým elektrofyziológom, aby sa stanovila ich pravdepodobnosť vzniku potenciálne nebezpečných arytmií.
liečba
Vo všeobecnosti, ak anomálie Ebstein vyvolávajú významné príznaky, liečba je chirurgická oprava.
Chirurgia u novorodencov s ťažkou anamáliou Ebstein sa zvyčajne oneskoruje čo najdlhšie, vzhľadom na vysoké riziko nápravy tohto problému u dojčiat. Tieto deti sú zvyčajne riadené agresívnou lekárskou podporou v jednotke intenzívnej starostlivosti, v snahe oddialiť operáciu, až kým nemajú šancu na rast. Ak je to možné, operácia sa oneskorí aspoň niekoľko mesiacov.
U starších detí a dospelých novo diagnostikovaných s anamáliou Ebstein sa dôrazne odporúča chirurgická oprava, akonáhle sa objavia akékoľvek príznaky. Avšak ak majú významný stupeň srdcového zlyhania, pokúsime sa ich pred liečbou stabilizovať lekárskou terapiou.
Chirurgické procedúry používané na anomáliu Ebsteinu môžu byť dosť komplikované a špecifické chirurgické zákroky, ktoré sa vykonávajú, sa líšia od človeka k človeku, v závislosti od stavu trikuspidálnej chlopne, prítomnosti alebo absencie ďalších vrodených srdcových chýb, či sú alebo nie závažné zlyhanie srdca a vek pacienta.
Vo všeobecnosti je cieľom operácie normalizovať (pokiaľ možno) polohu a funkciu trikuspidálnej chlopne a znížiť atrializáciu pravej komory. V miernejších prípadoch možno tento cieľ dosiahnuť pomocou techník na chirurgickú opravu a premiestnenie trikuspidálneho ventilu. V závažnejších prípadoch je potrebná výmena tricuspidovej chlopne s umelým ventilom. Chirurgia pre anomáliu Ebstein tiež zahŕňa opravu defektov predsieňového a / alebo komorového septa, ak sú prítomné, a akékoľvek iné diagnostikované vrodené srdcové problémy.
Deti a dospelí, u ktorých je diagnostikovaná iba slabá anamália Ebsteinov a ktorí nemajú žiadne príznaky, často nevyžadujú chirurgickú opravu. Stále však potrebujú dôkladné sledovanie po zvyšok svojho života na akúkoľvek zmenu stavu srdca. Navyše, aj napriek ich "miernej" anomálii Ebstein môžu stále existovať príslušné elektrické dráhy, a preto existuje riziko srdcových arytmií, vrátane zvýšeného rizika náhlej smrti. Preto by sa malo dôkladne vyhodnotiť toto riziko. Ak je identifikovaná potenciálne nebezpečná cesta doplnkov, ablatná terapia by sa mala dôrazne uvažovať, aby sa odstránilo abnormálne elektrické spojenie.
Dlhodobý výsledok
Prognóza anomálie Ebsteinov závisí od závažnosti problému trikuspidálnej chlopne a od prítomnosti alebo neprítomnosti iných vrodených srdcových problémov. U detí s touto chorobou, ktorí sa narodili kriticky chorí, je riziko úmrtia vysoké - viac ako 30 percent zomrie predtým, ako sa môžu vybiť z nemocnice.
Riziko predčasnej smrti, keď je anomálie Ebstein diagnostikovaná v neskoršom detstve alebo v dospelosti, závisí aj od závažnosti ochorenia. Avšak v posledných desaťročiach agresívne chirurgické riadenie a profylaktické liečenie potenciálnych srdcových arytmií výrazne zlepšili prognózu ľudí s anamáliou Ebstein.
Slovo z
Ebsteinova anomálna forma je vrodená malformácia a nesprávne umiestnenie trikuspidálnej chlopne. Význam tejto podmienky sa líši od človeka k človeku a pohybuje sa od extrémne ťažkého až po relatívne mierny. Je dôležité, aby ktokoľvek s anamáliou Ebstein, dokonca aj tí s veľmi miernymi formami, dostával úplné kardiologické hodnotenie a celoživotné monitorovanie. S modernými chirurgickými technikami a starostlivým manažmentom sa prognóza ľudí s anamáliou Ebstein výrazne zlepšila v posledných desaťročiach.
> Zdroje:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K a spol. Zameraná aktualizácia 2008 začlenená do príručky Acc / Aha z roku 2006 pre manažment pacientov s chlopňovou srdcovou chorobou: Správa Americkej akadémie kardiológie / Americkej asociácie pre srdcovú asociáciu o usmerneniach pre prax (Písomná komisia na revíziu usmernení z roku 1998 o riadení Pacienti s ochorením srdcovej chlopne (Valvular Heart Disease): schválená Spoločnosťou kardiovaskulárnych anesteziológov, Spoločnosťou pre kardiovaskulárnu angiografiu a intervencie a spoločnosťou hrudných chirurgov. Circulation 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ a spol. Ebstein Anomaly Recenzia: Čo je teraz, čo ďalej? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.