Genetické mutácie a choroby MTHFR: Pochopenie súvislosti

Rozhovor s Dr. Benom Lynchom, odborníkom na polymorfizmy MTHFR

MTHFR mutácia - zmeny na gén, ktorý sa čoraz viac spája s rôznymi chorobami - vrátane ochorenia štítnej žľazy - sa stáva čoraz horúcou a kontroverznou témou. Ak sa chcete dozvedieť viac o teóriách a vývojoch týkajúcich sa MTHFR - čo je skratka pre gén s názvom metyléntetrahydrofolát reduktáza, obrátil som sa na doktora Ben Lyncha, naturopatického lekára, ktorý sa zameral na polymorfizmy MTHFR a genetické zmeny a na väzbu na choroby a podmienok. Dr. Lynch prevádzkuje stránku Mthfr.net, ktorá sa venuje výskumu a informovanosti o MTHFR a jeho kniha o tejto téme bola uverejnená v roku 2014.

Otázka: Môžete vysvetliť, pre tých, ktorí nevedia alebo nepočuli, presne to, čo je polymorfizmus MTHFR?

Dr. Ben Lynch: MTHFR gén produkuje enzým nazývaný metyléntetrahydrofolát reduktáza. Úlohou enzýmu MTHFR je previesť jednu formu folátu do najaktívnejšej a najpoužiteľnejšej formy folátu v ľudskom tele - v každej bunke. MTHFR preberá kyselinu listovú a zmení ju tak, aby ju mohla telo použiť. Kyselina listová sama o sebe je bezcenná - to absolútne nič neumožňuje - až kým neprejde cez rôzne enzýmy v tele a transformuje sa na tieto formy folátu, ktoré môže telo použiť - ako je metyltetrahydrofolát alebo bežne skrátené ako metylfolát.

Methylfolát je kľúčová zlúčenina, ktorá vykonáva dve dôležité úlohy.

Po prvé, metylfolát pomáha vytvárať neurotransmitery vo vašom mozgu. Neurotransmitery nám umožňujú myslieť, spať, utiecť, vyjadrovať emócie a učiť sa. Ak sú hladiny metylfolátu nízke, tak sú to aj neurotransmitery.

Nízka produkcia neurotransmiterov môže spôsobiť návykové správanie, depresiu, úzkosť, ADHD, mánia, podráždenosť, nespavosť, poruchy učenia a iné.

Dva, metylfolát nám tiež umožňuje vytvoriť kritickú zlúčeninu s názvom s-adenosylmethionín - tiež známy ako SAMe. SAMe je rozhodujúce, pretože pomáha regulovať viac ako 200 enzýmov v ľudskom tele - to je druhé miesto len na adenozín trifosfát (ATP), ktorý je bunkovou jednotkou tela.

Bez ATP, život prestáva. Bez SAMe život prestáva.

So zníženou úrovňou SAMe máte vy alebo vaše blízke osoby vyššie riziko vzniku ochorení, ako je rakovina, neplodnosť, potrat, autizmus, Downov syndróm, trombóza, vysoký krvný tlak , problémy s hovorením a ďalšie zdravotné problémy.

Je veľmi bežné, že gén MTHFR nefunguje tak dobre, ako by mal. Prečo? Pretože jeden z dvoch ľudí má oblasť v géne MTHFR, ktorý má nesprávnu základňu DNA. Táto zmena bázy DNA sa nazýva polymorfizmus. Poly znamená "veľa" a morfický význam "tvar". Keď má gén MTHFR polymorfizmus, má enzým, ktorý produkuje, zmenený tvar. Zmenený tvar znižuje funkčnú schopnosť enzýmu MTHFR. Zmenená funkcia spôsobuje zníženú funkciu neurotransmiteru a znižuje produkciu SAMe.

Otázka: Aké sú spôsoby metylácie a čo robia?

Dr. Ben Lynch: Najprv definujeme metyláciu . Metylácia je činom prijímania jedného uhlíka a troch vodíkov, menovite metylovej skupiny, a jeho pripojenie k enzýmu vo vašom tele. Keď sa táto metylová skupina viaže na enzým, uskutočňuje enzým účinok. Spoločná akcia uskutočnená metyláciou, ktorú oceníte denne, je rozpad histamínu.

Metylová skupina sa vyrába metylačnou dráhou a vznáša sa až do nájdenia špecifického enzýmu, ktorý sa viaže. V tomto prípade sa metylová skupina viaže na histamín. Ak sa metylová skupina viaže na histamín, histamín sa rozpadne a odišiel.

Teraz môžete zistiť, čo sa stane, ak vaša metylačná dráha v tomto prípade nevytvára dostatok metylových skupín. Váš histamín sa nerozlišuje a tak sa zvyšujú hladiny histamínu , čo spôsobuje, že nos začne bežať a oči na svrbenie.

Aká je funkcia SAMe ? Funkciou SAMe je jednoducho brať to, čo sa nazýva "metylová skupina" a odovzdať ho viac ako 200 enzýmov v tele, aby mohli vykonávať rôzne kritické funkcie.

Niektoré kľúčové funkcie tejto voľne darovanej metylovej skupiny sú:

Otázka: Ako ste sa dozvedeli o MTHFR a čo vás motivovalo, aby ste sa stali vašimi profesionálnymi výpravami?

Dr. Ben Lynch: Jedné popoludnie ma pani požiadala o prírodné možnosti liečby bipolárnej poruchy. Začal som odštartovať všetky obvyklé prirodzené prístupy k stabilizácii osôb s bipolárnou poruchou. Z nejakého dôvodu som cítil, že moja odpoveď je neúplná, pravdepodobne preto, lebo som už niekoľko rokov nemala lekársku školu a chcel som vidieť, či výskum priniesol niečo nové.

Takže som narazil na výskum a zistil, že výskumníci skúmajú bipolárne a genetické, konkrétne MTHFR. Netušil som, aký bol MTHFR, a tak som vstúpil do MTHFR do databázy lekárskych výskumov PubMed, ktorá je databázou výskumu Národnej knižnice medicíny USA. Bol som ohromený, čo sa mi vrátilo. Viac ako 3000 dokumentov v tom istom čase. Teraz je to viac ako 5.200 dokumentov len na MTHFR - a zvyšuje sa.

Keď som skontroloval výsledky výskumu s MTHFR, bol som prekvapený, koľko podmienok sa objavilo. Rozštiepenie podnebia, hypertenzia, trombóza , schizofrénia, infarkt myokardu ( srdcový záchvat ), akútna lymfoblastická leukémia , opakujúce sa tehotenské straty - a to bolo len na strane 1! (Môžete vidieť sami!)

Bol som ohromený, že som o tom nikdy nepočul, že som naozaj "tweeted" o MTHFR - a takmer nikdy "pípanie". Nasledujúci deň som bol bombardovaný ľuďmi, ktorí hľadali lekára, ktorý má znalosti o MTHFR. Samozrejme, moja vedomosť bola nulová, ale sľúbila som im, že sa naučím. Do dnešného dňa sa naďalej učím zložitosť MTHFR a odovzdávam svoje vedomosti lekárom.

Polymorfizmy MTHFR sú SO prevažujúce a tak škodlivé pre milióny a milióny ľudí. Napriek tomu, s uvedomením si môžu osoby s polymorfizmom MTHFR zvýšiť svoje šance na úplne zdravý život, ak si len uvedomili, že ich životný štýl, výživové a environmentálne expozície skutočne urýchľujú riziko ochorenia.

Otázka: Ktorému zdraviu môže najviac profitovať z vedomia MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Jednoducho - tí, ktorí majú genetický polymorfizmus vo svojom géne MTHFR - ktorí si pamätajú, je jeden z dvoch. Dokonca aj tí, ktorí nemajú polymorfizmus MTHFR, majú prospech vedieť o tom, ako ich milovaní alebo priatelia môžu mať a ak sa o tom dozvedia, môžu významne ovplyvniť ich životy.

Treba spomenúť, že lekári musia byť informovaní o tom, aký významný je MTHFR, pretože sú tými, ktorí riadia zdravie pacienta. Preto je na lekárovi, aby informoval pacienta a preveril ho na polymorfizmy MTHFR.

Otázka: Kto by mal byť testovaný na MTHFR a kde / ako sa dá testovať?

Dr. Ben Lynch: Všetci by sa mali otestovať. Prečo? Pretože postihne 1 z 2 ľudí a ak vie, že majú polymorfizmus MTHFR, vedia, že musia byť veľmi proaktívni v starostlivosti o seba.

Testovanie na MTHFR je potrebné považovať za skríningový test. Ak chce človek otehotnieť, testujú sa na MTHFR. Ak chceme všeobecne znížiť rizikové faktory ochorenia a optimalizovať ich zdravie, testujú sa na MTHFR. Ak chceme zistiť, prečo sa zdá, že ich rodina má väčšie riziko vzniku neurologických porúch, kardiovaskulárnych ochorení , rakoviny, depresie alebo autizmu, aby vymenovali aspoň niekoľko, testujú MTHFR.

Ak sa priblížite k vášmu lekárovi, ktorý vás požiada o zobrazenie MTHFR, dôjde k dvom skutočnostiam. Jeden, oni nevedia, čo to je a dva, budú vyhlásiť, že MTHFR nie je veľký problém a nič sa nemusia starať - je to všetko blázon.

Ak máte šancu mať progresívny, súčasný lekár, budú vás testovať na polymorfizmy MTHFR. Tu je slovo opatrné.

Mnohé poisťovne nepokrývajú testovanie MTHFR a ak sa im to zdá, môžu sa vrátiť späť a účtovať vám neoceniteľný poplatok.

To znamená, že existuje niekoľko spoľahlivých testovacích spoločností, ktoré dokážu spoľahlivo a cenovo spoľahlivo testovať MTHFR a môžu byť dokonca kryté poistením.

Dva popredné skúšobné spoločnosti spoločnosti MTHFR sú laboratóriá spoločnosti Spectracell a laboratórne testy.

Ak nemáte poistenie, z vreckového výdavku nie je to tak zlé, obzvlášť vzhľadom na potenciálne životné zmeny, ktoré môžete získať.

Informácie o možnostiach testovania MTHFR - spolu s etickými dôvodmi - sa dozviete viac na stránke MTHFR.

Otázka: Aké sú vaše najlepšie odporúčania pre ľudí s polymorfizmom MTHFR?

Dr. Ben Lynch: MTHFR polymorfizmy sú už po celé generácie a generácie - a prechádzajú sa ešte rýchlejšie vďaka doplneniu kyseliny listovej. )

Som presvedčený, že slabá voľba v jedle, nezdravé prostredie, rýchly spôsob života, korporátni lobisti a lieky založené na príznakoch prispievajú k vyjadreniu polymorfizmov MTHFR.

To znamená, že je dôležité, aby sa ľudia z toho vytratili a prestali počúvať reklamy na drogy v televízii, ktoré prosili "Opýtajte sa svojho lekára, ak je to pre Vás to pravé." Môžem vám to povedať práve teraz, nie je.

Najlepšie odporúčania v tvare guľky - a aby ste vedeli, že praktizujem to, čo kážem - sú nasledujúce:

Otázka: Existuje spojenie medzi zdravím štítnej žľazy a MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Áno, existuje. Všetci vieme, aká je prevalencia hypotyreózy .

Ak je človek hypotyreózny, čo znamená, že jeho štítna žľaza funguje pomaly, potom bude mať jedinec aj pomalý enzým MTHFR - aj keď táto osoba nemá polymorfizmus MTHFR.

Prečo?

Pretože štítna žila produkuje to, čo sa nazýva T4, tiež známy ako tyroxín . Thyroxín pomáha produkovať najaktívnejšiu formu vitamínu B2, flavin adenín dinukleotid (FAD).

Vitamín B2 sa musí premeniť na aktívny FAD tyroxínom, aby telo účinne používalo vitamín B2.

Spojenie medzi FAD a MTHFR spočíva v tom, že enzým MTHFR musí mať dostatočnú zásobu FAD, aby fungoval. Ak sú hladiny FAD nízke kvôli nízkym hladinám tyroxínu, potom sa enzým MTHFR spomaľuje, čo spôsobuje nízke hladiny metylfolátu. Teraz vieme, že nízky metylfolát vedie k nízkym neurotransmiterom a nízkym SAMe.

Otázka: Čo môžu pacienti s hypotyreózou, tj výživa a zmeny životného štýlu, vyrovnať sa s inhibíciou MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Pacienti s hypotyreózou musia často sledovať svoje TSH, T4, T3 a protilátky štítnej žľazy , aby optimalizovali funkciu štítnej žľazy . Ak je niektorá z týchto hodnôt vypnutá, funkcia štítnej žľazy bude ohrozená a tak bude aj enzým MTHFR.

Je dôležité, aby lekári monitorovali všetky tieto značky a nielen TSH . Meranie TSH samo o sebe je bezcenné. Je to podobné tomu, kto sa vás spýta, kde sú kľúče od auta a odpoviete späť: "Tam." "Kde?" opýtajte sa znova. Odpovedajú späť: "Tam je." Nie je veľmi užitočné, ak osoba skutočne ukazuje, kde je "tam", alebo ju definuje lepšie pre vás.

Kľúčovými živinami pre funkciu štítnej žľazy sú horčík, jód, selén, zinok a tyrozín - ktorý pochádza z stravovania - a absorbuje - dostatok proteínov.

Methylfolát vyrábaný enzýmom MTHFR je tiež potrebný na pomoc pri premene tyrozínu na aktívny hormón štítnej žľazy.

Zmena životného štýlu na optimalizáciu štítnej žľazy by bola obmedzená expozícia chlóru, brómu (bromidu) a fluoridu - v podstate ostatné halogény. Prečo? Pretože tieto iné halogény napodobňujú náboj halogénového jódu a zabraňujú väzbe jódu na receptor na štítnej žľaze.

Ak máte na vašom receptoru štítnej žľazy iné halogény, ako sa má jód viazať? Ťažko - najmä ak je človek nedostatočne jódový a niektoré americké ženy majú nedostatok jódu .

Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako monitorovať hladinu jódu a podľa potreby doplniť.

Odporúčam inštalovať sprchové filtre pre sprchu, filtrovať pitnú vodu, obmedziť vystavenie fluoridu a obmedziť alebo vyhnúť pitnej sóde, keďže množstvo sodíkov citrusu obsahuje bromovaný rastlinný olej.

Environmentálne zmeny na ochranu štítnej žľazy by sa vyhli ťažkým kovom ako je ortuť. Ortuť a iné ťažké kovy sú veľmi toxické pre štítnu žľazu. Amalgámy ortuti sú skúmané ako priťažujúci faktor pri vyvolávaní Hashimotovej choroby.

Všestranné jedlo, ktoré negatívne ovplyvňuje štítnu žľazu, je glutén. Odstránenie lepok úplne z vašej stravy môže výrazne zlepšiť Vašu štítnu žľazu . To znamená 100% vyhýbanie sa - nie požitie raz za týždeň alebo raz za mesiac - úplné vyhýbanie sa. Toto je obzvlášť dôležité, ak máte celiakiu.

Otázka: Môžete nám povedať o svojej webovej stránke MTHFR.net?

Dr. Ben Lynch: Robím svoje domáce úlohy. Ak uvediem niečo, citujem výskum alebo jasne uvádzam, že ide o pracovnú teóriu. Nepredstieram, že viem niečo, čo nemám. Ak neviem niečo, jednoducho nepíšem to, alebo robím nejakú odpoveď, jednoducho hovorím tri slová - "Neviem".

Ak by sa ľudia postavili a pochopili, že hovoriť "neviem" je v poriadku a užitočná, potom medicína a ostatné oblasti života by boli oveľa lepšie.

Neustále som čítal - a kriticky analyzoval - najnovšie výskumné práce na MTHFR, metyláciu, nutrigenomiku, metabolizmus jedného uhlíka, mitochondriálnu funkciu a epigenetiku. Milujem to, čo robím, a tiež som úplne zaujatý a vášnivý. Prečo? Pretože viem, že sa zmení spôsob, akým sa praktizuje liek.

Dnešný medicínsky model je ten, ktorý musí byť oknom zatvorený. Model založený na ochorení symptómov je veľmi neúčinný a lekári to vedia. Otočia sa do prírodnej a funkčnej medicíny. Problém je, že lekári naďalej praktizujú rovnaký model založený na ochorení symptómov pomocou doplnkov, bylín a iných nápojov namiesto liekov a chirurgických zákrokov. Áno, ide o zlepšenie väčšinu času, ale stále sa nezaoberá absolútnou základnou príčinou toho, prečo je ich pacient chorý.

Ja vzdelávam iných lekárov o novom modeli, ktorý sa objavuje zo všetkého toho, a to je biochemická nutrigenomika. Keď sa lekár zameriava na životný štýl pacienta, stravu, okolité prostredie, koníčky, emocionálny stav, biochémiu, genetiku a genetickú expresiu, potom sa stane úžasné veci. Stačí sa opýtať lekárov, ktorí navštívili niektoré z mojich konferencií. Krivka učenia je strmá a úprimne bolestivá, ale veľmi užitočná, pretože akonáhle sa to naučíte, budete ju naďalej zdokonaľovať a vaši pacienti budú mať lepšiu rýchlosť - a rýchlejšie.

Nie je nič lepšie pre lekára, aby musel dať znamenie na predné dvere - "Pacienti potrebovali. Všetky moje ostatné sú zdravé. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Doktor Ben Lynch je naturopathický lekár, ktorý sa zameral na výskum a výučbu polymorfizmov MTHFR a genetických zmien a na spojenie s ochorením. Stránka Dr. Lyncha http://mthfr.net obsahuje výskum, články, odkazy a informácie súvisiace s genetickými mutáciami a polymorfizmami MTHFR. Jeho kniha o tejto téme bude k dispozícii na jar roku 2014 na tejto stránke a online kníhkupectvách. Dr Lynch nájdete aj na Facebooku.